軸周性硬化性腦炎
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學家族性自主神經失調症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科癲癇發作與癲癇綜合症
...理基礎,因腦病變及放電起源部位不同,癲癇發作可表現運動、感覺、意識、精神、行爲和自主神經等功能異常。無異常放電不屬於癲癇發作,但癇性發作不一定就是癲癇,如熱性驚厥不屬於癲癇發作。統計資料證實,25%的癇性...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...理基礎,因腦病變及放電起源部位不同,癲癇發作可表現運動、感覺、意識、精神、行爲和自主神經等功能異常。無異常放電不屬於癲癇發作,但癇性發作不一定就是癲癇,如熱性驚厥不屬於癲癇發作。統計資料證實,25%的癇性...
疾病運動障礙疾病
...舞蹈樣動作。(6)家族史:有診斷意義,如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發性震顫、扭轉痙攣、抽動-穢語綜合徵等有遺傳背景。2.體檢可瞭解運動障礙症狀特點,明確有無神經系統其他症狀體徵,如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅰ型
...能減退是神經系統主要表現。疾病描述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要...
疾病;神經內科Creutzfeldt-Jakob病
...腱反射亢進、Babinski徵和帕金森病表現(肌強直、震顫及運動遲緩)等;約90%的病人有肌陣攣,常因驚嚇和視覺刺激誘發,具有特徵性;少數病例以突發卒中、癲癇發作、肌萎縮側索硬化(脊髓前角細胞損害)等方式起病;(3...
疾病;神經內科多發性硬化、同心圓性硬化
...確認某些症狀在MS極爲罕見,如失語症、偏盲、錐體外系運動障礙,嚴重肌萎縮和肌束顫動等,常可作爲MS的除外標準。(4)除上述神經缺失症狀外,MS的發作性症狀也不容忽視。例如,Lhermitte徵是過度前屈頸部時出現異常針刺...
疾病;神經內科神經棘紅細胞增多症
...棘紅細胞增多症、家族性神經棘紅細胞增多症等。本病以運動障礙(舞蹈症、抽動症、口下頜運動障礙、帕金森綜合徵等)、性格改變、進行性智能減退、周圍神經病及周圍血棘紅細胞增多爲典型的臨牀表現。症狀體徵1.神經棘紅...
疾病;神經內科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病。本病可見於任何年齡,7~62歲均有病例報道,平均發病年齡爲20歲,男女無差異。主要臨...
疾病;神經內科