尼曼-皮克病
...響甚至喪失。30%~50%患者於眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦,常因繼發感染於3~4歲前死亡。2.B型此型進展甚慢,除肝、脾大外,無或僅有輕微神經系統表現,可帶病長期生存。3.C及D型患兒出生後數年內表現正常,以...
疾病;腎臟內科成人型慢性粒細胞白血病
...系受累,急變期可轉變爲淋巴細胞白血病。約85%以上的CML患兒存在Ph1染色體,即t(9;22)。對Ph1染色體陰性者,用分子生物學技術又可分爲有bcr重組(Ph-bcrCML)和無bcr重組(Ph-ber-CML)兩亞型。前者臨牀症狀與Ph1染色體陽性者類...
疾病CM1家族黑矇性白癡
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性點狀軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良CM1 神經節苷脂貯積症
...病起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂沉積症
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性鈣化性軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良CM1神經節苷脂貯積症
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常大建中湯
...蛔蟲性腸梗阻,臍腹絞痛,嘔吐不能食,嘔出蛔蟲一條。患兒面色萎黃有蟲斑,身體瘦弱,手腳清冷,按其腹部有一腫塊如繩團狀,舌苔薄白,脈沉細。此中氣虛寒,蛔蟲內阻。治以溫中散寒,祛蟲止痛,用大建中湯。西黨10g、...
中醫學;中藥學;方劑;方劑學