甲狀腺激素不敏感綜合徵
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甘露糖苷過多症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甲狀腺激素抵抗綜合徵
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病半乳糖血症
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
生物學甘露糖苷貯積症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常症狀性癲癇綜合徵
...、蛋白增高。3.血清或腦脊液氨基酸分析可以發現可能的氨基酸代謝異常。其他輔助檢查:1.神經電生理檢查利用閉路電視或電視影像與腦電圖同時記錄作長程監視,往往能記錄到多次習慣性癲癇發作,區別假性癲癇和確定癲癇...
疾病;神經內科艾力達
...8)腎功能不全,尤其是終末期腎病需透析治療者。(9)先天性或獲得性QT間期延長者。2.藥物對老人的影響口服伐地那非治療勃起功能障礙時,年齡高至70歲的患者對單劑10mg(或20mg)耐受良好並有療效,但研究表明65歲及以上老...
Reye綜合徵
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合症
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病萊耶綜合徵
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病;疾病