假性甲狀旁腺機能低下症
...sm分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁腺功能減退症...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...sm分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁腺功能減退症...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe綜合徵.多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性...
疾病;兒科兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...講話,少數患兒會出現永久性緘默。(二)放療併發症:內分泌功能障礙、神經認知功能以及感覺功能障礙常見於全腦全脊髓放療後。其嚴重程度與患兒放療時年齡和放療劑量相關。遲發性中風、血管狹窄閉塞性疾病、血管畸形...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科己糖激酶缺陷症
...報道一組4例年輕男性,除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常,即Fanconi貧血。實驗室檢查:1.外周血血小板及白細胞均減少。2.HK活性測定血小板和白細胞HK活性降低。3.紅細胞滲透脆性增高,自身溶血試...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...報道一組4例年輕男性,除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常,即Fanconi貧血。實驗室檢查:1.外周血血小板及白細胞均減少。2.HK活性測定血小板和白細胞HK活性降低。3.紅細胞滲透脆性增高,自身溶血試...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血兒童中樞神經系統生殖細胞腫瘤診療規範(2021年版)
...性眼球震顫、瞳孔光近反射分離。松果體區GCTs很少表現內分泌疾病症狀,但性早熟已有報道,原因不十分清楚。2.鞍區腫瘤::可能會經歷數月至數年病史。通常表現爲下丘腦/垂體功能障礙,包括尿崩症、青春期發育遲緩或性早...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;中樞神經系統生殖細胞腫瘤類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...huányuánméi2quēfázōnghézhèng疾病代碼:ICD:E34.8疾病分類:內分泌科疾病概述:雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。表明本病在遺傳上的不均一性,常染色體隱...
疾病;內分泌科WS/T 780—2021 兒童臨牀常用生化檢驗項目參考區間
...炎等)、泌尿系統疾病(紫癜性腎炎、腎病綜合徵等)、內分泌和遺傳代謝性疾病(糖尿病、代謝綜合徵、血脂異常和脂蛋白異常血癥、高尿酸血癥、痛風、甲狀腺疾病等)、風溼免疫性疾病(類風溼性關節炎、系統性紅斑狼瘡...
詞條;衛生標準;中華人民共和國國家職業衛生標準;法規文件;化驗及醫學檢查;臨牀生化檢驗衛生部貫徹2011-2020年中國婦女兒童發展綱要實施方案
...減少先天殘疾的發生。推進新生兒疾病篩查,健全新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查網絡,逐步提高新生兒先天性甲狀腺功能低下症、新生兒苯丙酮尿症等遺傳代謝性疾病篩查率和新生兒聽力篩查率,加強確診病例的治療和...