受體
...性G-蛋白(GS),霍亂弧菌毒素能使之活化,激活腺苷酸環化酶(AC);另一爲抑制性G-蛋白(Gi),抑制AC,百日咳桿菌素抑制之。G-蛋白還介導心鈉素及NO對鳥苷酸環化酶(GC)的激活作用。此外G-蛋白對磷脂酶C、磷脂酶A2、Ca2+、...
氨基酸病
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病Segawa病
...半數呈散發性,半數呈常染色體顯性遺傳。目前認爲,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。發病機制:國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變,位置在14q32.1。由...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多巴反應性肌張力障礙
...半數呈散發性,半數呈常染色體顯性遺傳。目前認爲,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。發病機制:國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變,位置在14q32.1。由...
疾病;神經內科;運動障礙疾病苯丙酮酸尿
...文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代...
疾病;兒科腦酶水解片
...各種必需氨基酸(異亮氨酸、亮氨酸、賴氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、蘇氨酸、色氨酸、纈氨酸)及非必需氨基酸(丙氨酸、精氨酸、門冬氨酸、胱氨酸、谷氨酸、甘氨酸、脯氨酸、酪氨酸),此外還有谷酰胺、門冬酰胺、鳥氨酸...
腦蛋白水解物
...各種必需氨基酸(異亮氨酸、亮氨酸、賴氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、蘇氨酸、色氨酸、纈氨酸)及非必需氨基酸(丙氨酸、精氨酸、門冬氨酸、胱氨酸、谷氨酸、甘氨酸、脯氨酸、酪氨酸),此外還有谷酰胺、門冬酰胺、鳥氨酸...
神經系統藥物;神經細胞活化劑及營養藥物;神經營養藥;藥物cGMP
...佈於各種組織中,其含量約爲cAMP的1/10~1/100,由鳥苷酸環化酶催化GTP而生成,被磷酸二酯酶分解。cGMP與cAMP的作用相反,cGMP有乙酰膽鹼的作用,抑制心肌收縮力,降低心率,增加神經興奮性,刺激白細胞溶酶體釋放水解酶,刺...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;化驗及醫學檢查