先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病;內分泌科21-羥化酶缺乏症
...ylasedeficiency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病血清苯丙氨酸
...lanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸尿症。此時,患者血漿苯...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病急性腎上腺皮質功能減退症
...)先天性腎上腺皮質增生至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男性化,低血壓...
疾病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...onuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙酮酸尿
...ketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中...
疾病;兒科國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心