APC抵抗
...的差異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...的差異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏苯酮尿症
...展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關,這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性。Fusetti等測定...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關,這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性。Fusetti等測定...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關,這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性。Fusetti等測定...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病家族性高膽固醇血癥
...因的全長cDNA,並製成了探針,爲在DNA水平上分析FH的基因突變開闢了途徑。與此同時,Khachadurian對弄清家族性高膽固醇血癥(FH)的臨牀和遺傳特點進行了大量的研究,他的出色工作爲後來Goldstein和Brown發現LDL受體並對FH的遺傳和...
疾病;心血管內科;高脂血症單基因遺傳病
...前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同,而區分爲下列不同類型。1.致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均爲1...
疾病遺傳平衡多態性
...種或兩種以上的基因型,其中最低的基因頻率也不能僅用突變來維持,各基因型達到了遺傳平衡,這種情況稱爲平衡多態性(balancedpolymorphism)。人類許多基因座位都存在着多態性,最穩定的多態性是突變基因由於有選擇優勢而...
分子標記
...白質標記包括種子貯藏蛋白和同工酶(指由一個以上基因位點編碼的酶的不同分子形式)及等位酶(指由同一基因位點的不同等位基因編碼的酶的不同分子形式)。狹義分子標記是指能反映生物個體或種羣間基因組中某種差異的...
遺傳學地中海貧血
...脾顯著腫大。疾病病因:本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常...
疾病;普通外科;血液科