高胱氨酸尿症
...gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常...
疾病;神經內科組蛋白
...有時以魚精蛋白取代組蛋白。從氨基酸組成來看,多數是賴氨酸和精氨酸,芳香族氨基酸和含硫氨基酸較少。締合作用強。一般認爲由以下5種分子構成(因細胞核的種類不同,有時可更多些):F1或Ⅰ(高賴氨酸,丙氨酸型),...
生物學血清苯丙氨酸
...xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定苯丙酮酸尿
...phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途...
疾病;兒科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...nylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病血漿同型半胱氨酸
...nsuān別名:HCY正常值:正常:5~15μmol/L輕度高同型半胱氨酸血癥:16--30μmol/L中度高同型半胱氨酸血癥:31--100μmol/L重度高同型半胱氨酸血癥:100μmol/L。化驗結果意義:病理性升高:動脈粥樣硬化性血管病、腦卒中患者。...
化驗及醫學檢查氨基酸病
...4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病