高胱氨酸尿症
...性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病...
疾病;神經內科血漿銅藍蛋白
...肝炎、慢性肝炎、酒精性肝硬化。④其他:運動分裂症、高胱氨酸尿症、妊娠、口服避孕藥。(2)降低:①營養不良:腎病綜合徵、吸收不良綜合徵、蛋白漏出性胃腸症。②Wilson病(肝豆狀核變性)。③新生兒、未成熟兒。化驗取材...
化驗及醫學檢查腎性氨基酸尿
...脾大甚至肝性腦病,確診靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病爲一種罕見的常染色體隱性遺傳病,僅有腎小管對胱氨酸的轉運障礙,空腸無相應的轉運障礙。患者尿中僅胱氨酸排出量輕度增加。二鹼氨基酸排量正常...
疾病;腎臟內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...如凝血病、異常脂蛋白血癥、Fabry病、腦澱粉樣血管病、高胱氨酸尿症和MELAS綜合徵(線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和卒中樣發作)等,這些疾病各有典型的臨牀表現和特異性檢查。治療方案目前本病尚無有效療法,Notch3基因突變的發...
疾病;神經內科中青年腦梗死
...起腦出血。診斷依靠血管造影及多普勒超聲檢查(TCD)。⑥高胱氨酸尿症:導致中等大小動脈變性、硬化,這類患者在20歲以前就有這種變化,並可導致血栓形成。⑦Moyamoya病:1957年首先由日本人報道,亞洲人發病率高,尤其日本...
疾病;神經內科孤兒藥
...缺陷OrphanEurope24-01-2003CystadaneBetaineanhydrous無水甜菜鹼治療高胱氨酸尿症OrphanEurope15-02-2007DiacomitStiripentol司替戊醇治療嬰兒肌痙攣性癲癇Biocodex04-01-2007ElapraseIdursulfase(暫無中文名)治療II型粘多糖貯積症(HunterSyndrome)TKTUKLtd08-01-2007EvoltraC...
藥品L-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸
...suān/L-méndōngānsuānniǎoānsuān英文:L-ornithine/L-AspartateL-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸說明書:藥品名稱:L-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸英文名稱:L-ornithine/L-Aspartate別名:阿波莫斯;鳥氨酰門冬氨酸分類:消化系統藥物肝臟疾病輔助治...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物尿胱氨酸
拼音:niàoguāngānsuān英文:urinecystine概述:胱氨酸尿症爲先天性代謝病,腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸重吸收障礙,尿中可見上述氨基酸,尿沉渣鏡檢可見胱氨酸生成的六角形結晶,化學定性常用亞硝基鐵氰化鈉...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查阿波莫斯
拼音:ābōmòsī英文:HepaMerz(含L-ornithine,L-aspartate)L-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸說明書:藥品名稱:L-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸英文名稱:L-ornithine/L-Aspartate別名:阿波莫斯;鳥氨酰門冬氨酸分類:消化系統藥物肝臟疾病輔助治療藥...
甘草酸單銨/半胱氨酸/甘氨酸
...:gāncǎosuāndānǎn/bànguāngānsuān/gānānsuān甘草酸單銨/半胱氨酸/甘氨酸說明書:藥品名稱:甘草酸單銨/半胱氨酸/甘氨酸別名:強力寧注射液;強力新;甘草甜素;Potenline;Glycyrrhizin分類:消化系統藥物肝臟疾病輔助治療藥物劑...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物