鐮刀形紅細胞貧血症
...liándāoxínghóngxìbāopínxuèzhèng英文:sickle-cellanemia鐮刀形紅細胞貧血癥是血紅蛋白分子結構異常的遺傳性疾病,主要症狀是貧血。病人衰弱、頭暈、氣短、心臟有雜音和脈搏增高;血液血紅蛋白(Hb)含量僅及正常人(每100毫升...
疾病基因診斷
...治療這種先天性疾病將成爲可能。基因診斷已用於鐮刀狀紅細胞貧血癥和地中海貧血癥的診斷;對腸道病毒、皰疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病,基因診斷技術已用於臨牀實踐。目前基因診斷主要用於診斷以下疾病:(...
基因;診斷學;生物醫學信息疾病
...傳信息發生差錯,可表現爲遺傳性病病甚至個體變異,如鐮刀形細胞貧血癥是因爲血紅蛋白β鏈卜有一個氨基酸分子被置換了;信息傳輸通道的干擾和障礙,可表現爲視覺、聽覺、語言等多種形態的失常;機體內外信息流通的失...
疾病基因突變
...紅蛋白(HbA)中的β鏈第6位的穀氨酸變爲纈氨酸,便成爲鐮刀型細胞貧血癥的血紅蛋白(Hbs),所對應的鹼基變化是由GAA變成了GUA。用多種物理和化學因素對生物誘變,可產生大量的突變體,選擇有利用價值的突變體加以培育,...
基因;生物學鐮狀細胞性腎病
...胞腎病疾病代碼ICD:N16.2*疾病分類腎臟內科疾病概述鐮狀紅細胞病所致的腎損害稱爲鐮狀細胞性腎病(sicklecellnephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopathy),以溶血性貧血爲最多見,伴有低比重...
疾病;腎臟內科分子病
拼音:fēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性...
遺傳病;疾病世界地中海貧血日
...例。三、地貧與一般貧血有什麼區別?:貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響,但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類,最常見的有營養性缺鐵性貧...
詞條;健康日丙酮酸激酶缺乏症
...vatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致溶血的因素。PK活性測定是診斷本病的主...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血第一批罕見病目錄
...癲癇(Dravet綜合徵)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106鐮刀型細胞貧血病SickleCellDisease107Silver-Russell綜合徵Silver-RussellSyndrome108谷固醇血癥Sitosterolemia109脊髓延髓肌萎縮症(肯尼迪病)SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)110脊髓性...
詞條;罕見病核酸
...,現已發現近2000種遺傳性疾病都和DNA結構有關。如人類鐮刀形紅血細胞貧血癥是由於患者的血紅蛋白分子中一個氨基酸的遺傳密碼發生了改變,白化病毒者則是DNA分子上缺乏產生促黑色素生成的酷氨酸酶的基因所致。腫瘤的發...
生物學