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遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...editaryelliptocytosis疾病分類：普通外科疾病概述：遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25％以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞，但至多不超過15％，而遺傳性橢圓形...
疾病；普通外科 -
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...gqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血性貧血中較...
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Albright遺傳性骨營養不良
...腺素（PTH）的靶器官（腎、骨），特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受後不能活化腺苷環化酶，導致cAMP生成障礙；另一種情況是儘管有cAMP形成，但PTH不能起反應或周圍器官對PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表現出骨營...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑（2017年版）
...glínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑（2017年版）》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制（修）定，在中華醫學會網站發佈。發佈通知：國家衛生計生委辦公廳關於實施有...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；血液科臨牀路徑 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...光顯微鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布里病。雜合子（女性）和半合子（男性）患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Leber遺傳性視神經病變
...而對需要能量多的視神經組織損害最大，久之導致視神經細胞退行性變，直至萎縮。Leber遺傳性視神經病變的病因一直未能闡明，遺傳方式長期有爭議。既往多認爲屬伴性隱性遺傳，因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
肥大細胞增多症
...瘤：出生時或生後第1周出現孤立性結節。旱丘疹或高起圓形或卵圓形斑塊，直徑可達20mm。表面光滑或稍呈疣狀（橘皮狀）。損害上可見水腫、風團、水皰甚至大皰。有時亦有發生數個肥大細胞瘤者。大多數孤立性肥大細胞瘤在1...
疾病；皮膚科；皮膚腫瘤；皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病；皮膚白血病 -
紅細胞形態學
...細胞的０．３（３０％）以上。燒傷，感染及中毒等。橢圓形紅細胞：呈橢圓形、卵圓形或臘腸狀，見於遺傳性橢圓形紅細胞增多症，巨幼細胞性貧血及某些溶血性貧血等。鐮形紅細胞：兩端尖銳狹長，似鐮刀。見於鐮形細胞性...
化驗及醫學檢查 -
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...1inedvacuoles）。這種空泡常位於肌膜下或肌纖維中央，呈圓形、多角形或不規則形，直徑爲2～25μm。HE或MGT染色可見空泡邊緣有顆粒狀嗜鹼性物質沉積，鑲邊或襯裏空泡即由此而得名。（2）肌肉膜炎細胞浸潤或單核細胞侵入非壞...
疾病 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血，該病有兩種遺傳方式，顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病的...
疾病；血液科