-
外陰白化病
...色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。診斷檢查：診斷：根據先天性發病和臨...
疾病；婦產科 -
脂蛋白酶缺乏症
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
組織蛋白酶
拼音：zǔzhīdànbáiméi英文：cathepsin組織蛋白酶（cathepsin）是在各種動物組織的細胞內（特別是溶酶體部分）發現的一類蛋白酶。此名源自希臘語的“消化”，爲威爾斯達特（R．Willstāatter，1929）命名的。來源於同一種類組織細...
生物學 -
高脂蛋白血癥Ⅰ型
...xíng英文：hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
糖原累積症
...果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。治療措施：1.糖原累積症Ⅲ型高蛋白飲食可改善生長髮育狀態和肌力，但最近研究認爲高澱粉、標準蛋白飲食效果更好。2.糖原累積症Ⅳ型無特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化進程...
疾病 -
硒
...基酸摻入谷胱甘肽過氧化物酶（glutathioneperoxidase，GPX）等蛋白肽鏈的一級結構，參與機體的抗氧化。硒缺乏是克山病發病的重要危險因素。硒參與機體的抗氧化。硒是一種化學元素，它的化學符號是Se，它的原子序數是34，是一...
生物學；營養學；礦物質；微量元素 -
Se
...基酸摻入谷胱甘肽過氧化物酶（glutathioneperoxidase，GPX）等蛋白肽鏈的一級結構，參與機體的抗氧化。硒缺乏是克山病發病的重要危險因素。硒參與機體的抗氧化。硒是一種化學元素，它的化學符號是Se，它的原子序數是34，是一...
生物學；營養學；礦物質；微量元素 -
垂體性侏儒症
...此，Pit-1基因的突變可引起GH細胞的萎縮及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚體形式發揮作用，這是其突變以顯性方式遺傳的基礎。如果來自雙親一方的Pit-1基因發生突變，表達的蛋白質失去功能，這種無功能的突變Pit-1蛋白與正常Pit-1蛋...
疾病；內分泌科 -
糖原貯積病
...，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原貯積病主要表現爲肝大，低血糖較輕或無。7.Ⅶ型糖原貯積病運動後肌肉疼痛，痙攣，有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病 -
血漿環磷酸腺苷
...有機酸測定原理：cAMP作爲肽類激素的第二信使，在激活蛋白激酶，使核糖體中蛋白質磷酸化，加速翻譯過程和促進特異性蛋白質的合成起着非常重要的作用。試劑：同3H-標記法和125Ⅰ-標記法測定。操作方法：同3H-標記法和125Ⅰ-...