苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PK...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙酮酸尿
...文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代...
疾病;兒科血清苯丙氨酸
...音:xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定腎性氨基酸尿
...基酸尿又可分爲腎前性和腎性。腎前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和競爭性(如高脯氨酸血癥等),這兩類不屬於腎小管疾病。腎性氨基酸尿主要包括以下兩類:1.單組氨基酸轉運障礙主要爲近端腎小管對某一組氨基酸的轉運系...
疾病;腎臟內科L-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸
...suān/L-méndōngānsuānniǎoānsuān英文:L-ornithine/L-AspartateL-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸說明書:藥品名稱:L-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸英文名稱:L-ornithine/L-Aspartate別名:阿波莫斯;鳥氨酰門冬氨酸分類:消化系統藥物肝臟疾病輔助治...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物苯丙氨酸羥化酶
拼音:běnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文:phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羥化酶也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶,是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作爲輔酶,廣泛存在於生物中,在動物是存在於肝臟內。在反應過...
生物學己糖激酶缺乏症
...jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血脯肽酶缺乏症
...α氨基和以α羧基爲終端的亞氨基二肽分別在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸,此脯氨酸可爲膠原合成時所再利用,當氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏時,以α氨基爲終端的亞氨基二肽不...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病