先天性色素缺乏
拼音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...音:yǎnpífūbáihuàbìng英文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病外陰白化病
...binism疾病代碼:ICD:N90.8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表...
疾病;婦產科白化病
...ihuàbìng英文:albinism[罕見病診療指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南泛發性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病Chediak-Higashi 綜合徵
...無義突變等。所有這些基因突變均導致其蛋白質表達完全缺乏。最近發現錯義突變者的CHS蛋白可部分表達,臨牀表現較輕。也有報道CHS1基因突變同型合子的臨牀表型輕微者,可見該病的基因表型與臨牀表型之間並無明確的關係...
疾病;兒科國際白化病宣傳日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日爲國際白化病宣傳日。國際白化病宣傳日的由來:2014年10月31日,聯合國大會第三委員會第六十九屆會議發佈A/C.3/69/L.35關於國際白化病宣傳日的決議草案,人權理事會第26/10號決議建...
健康日;白化病炎症後色素沉着
拼音:yánzhènghòusèsùchénzhe疾病分類:皮膚性病科疾病概述:人的皮膚之所以會留下瘢痕,是因爲傷害到真皮。如果只是表皮損傷,是不會留下瘢痕的。如果痤瘡未感染,只要把粉刺清除掉,就不會有疤。而發生炎症時,只要...
疾病;皮膚性病科維生素B2缺乏症
拼音:wéishēngsùB2quēfázhèng疾病別名核黃素缺乏症疾病分類口腔科疾病概述維生素B2缺乏症又名核黃素缺乏症,是一種由於體內維生素B2(核黃素)缺乏,以陰囊炎、脣炎、舌炎和口角炎爲主要表現的臨牀綜合徵。臨牀表現有口...
疾病;口腔科持久性色素異常性紅斑
...展活動性紅斑邊緣,其中心遺留灰色色素沉着爲特徵的皮膚病,臨牀較爲少見。Ramirez(1957)首先記載,表現爲紅斑或淡灰色色素沉着,發生於任何年齡,但以青壯年居多,性別無差異。本病多見於拉美國家。國內李伯壎等(1980...
疾病;皮膚科;紅斑性皮膚病