肌陣攣性小腦協同失調
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Ramsay Hunt綜合徵
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病特發性癲癇綜合徵
...alseizure),又有全面性發作(generalizedseizure)。主要包括兒童良性中央顳區癲癇(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神發作、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面...
疾病;神經內科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...某一年齡段如6個月~6歲兒童;顳葉或廣泛性尖波活動伴良性運動性或複雜部分性癲癇見於6~16歲兒童;青少年肌陣攣癲癇出現於青春期中後期等;新生兒癲癇主要爲局竈性發作,表現屈性肌陣攣,有時可爲伸性。病因不明的特...
疾病;神經內科癲癇狀態
...連續數小時或數天,多無意識障礙。特發性肌陣攣發作(良性)病人很少出現癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作...
疾病;神經內科;癲癇癲癇持續狀態
...連續數小時或數天,多無意識障礙。特發性肌陣攣發作(良性)病人很少出現癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作...
疾病;神經內科;癲癇肌陣攣發作
...於任何年齡,常見於預後較好的特發性癲癇病人,如嬰兒良性肌陣攣性癲癇;也見於罕見的遺傳性神經變性病,如Lafora小體病、線粒體腦肌病如肌地攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵,以及瀰漫性腦損害導致預後較差...
疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...兒科常見的幾種癲癇綜合徵:(一)中央顳區棘波的兒童良性癲癇史,多數認爲屬染色體顯性乙醇,但外顯率低且有年齡依賴性。通常2—14歲間發病,9—10爲高峯,男略多於女,3/4的發作在入睡醒前。發作大多起始於口面部、呈...
疾病;兒科症狀性癲癇綜合徵
...節律性尖波,6~10Hz光刺激可誘發肌陣攣發作。4.少年型家族性黑矇性癡呆家族性黑矇性癡呆(familialamauroticidiocy)是常染色體隱性遺傳,多數患兒有猶太遺傳背景,爲15號染色體長臂(15q23-q24)突變導致氨基己糖苷酶A缺陷。患兒4~10...
疾病;神經內科