腎性氨基酸尿
...性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙爲主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。男、女均可罹病,且發病率相等,但男性症狀較重,出生後即發病,常在20~30歲被確診。Hartnup病常於兒童期發病,...
疾病;腎臟內科遺傳性代謝缺陷病
...肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血症、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體的生存與...
疾病;內分泌科Albright遺傳性骨營養不良
...平。4.補鈣:每天口服葡萄糖酸酸酸鈣6~12g,或每天口服乳酸鈣4~8g,與維生素D同時用。在用維生素D和鈣劑時,應注意監測,以免發生高鈣血症。5.降磷:降低血磷可服用氫氧化化鋁凝膠30ml,每天服3~4次。預後:假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...平。4.補鈣:每天口服葡萄糖酸酸酸鈣6~12g,或每天口服乳酸鈣4~8g,與維生素D同時用。在用維生素D和鈣劑時,應注意監測,以免發生高鈣血症。5.降磷:降低血磷可服用氫氧化化鋁凝膠30ml,每天服3~4次。預後:假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...平。4.補鈣:每天口服葡萄糖酸酸酸鈣6~12g,或每天口服乳酸鈣4~8g,與維生素D同時用。在用維生素D和鈣劑時,應注意監測,以免發生高鈣血症。5.降磷:降低血磷可服用氫氧化化鋁凝膠30ml,每天服3~4次。預後:假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...平。4.補鈣:每天口服葡萄糖酸酸酸鈣6~12g,或每天口服乳酸鈣4~8g,與維生素D同時用。在用維生素D和鈣劑時,應注意監測,以免發生高鈣血症。5.降磷:降低血磷可服用氫氧化化鋁凝膠30ml,每天服3~4次。預後:假性甲狀旁...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病先天性非溶血性黃疸
...,其他肝功能試驗正常(如ALT、AST和γ-GT)。無溶血證據,紅細胞脆性試驗正常。尿膽紅素陰性,糞中尿膽原量正常,尿中尿膽原量不增加。其他輔助檢查1.膽囊顯影良好,膽囊造影可無異常。2.苯巴比妥試驗苯巴比妥能夠誘導肝臟...
疾病;消化內科Fanconi綜合徵
...腹瀉、低血糖與高尿酸血症,2h後出現急性Fanconi綜合徵,乳酸性酸中毒、高膽紅素血症、肝大。及時停止攝入果糖,治療低血糖,病情可能緩慢逆轉,否則可直接威脅生命。(5)酪氨酸血症(tyrosinemia):酪氨酸血症(tyrosinemia...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...腹瀉、低血糖與高尿酸血症,2h後出現急性Fanconi綜合徵,乳酸性酸中毒、高膽紅素血症、肝大。及時停止攝入果糖,治療低血糖,病情可能緩慢逆轉,否則可直接威脅生命。(5)酪氨酸血症(tyrosinemia):酪氨酸血症(tyrosinemia...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...腹瀉、低血糖與高尿酸血症,2h後出現急性Fanconi綜合徵,乳酸性酸中毒、高膽紅素血症、肝大。及時停止攝入果糖,治療低血糖,病情可能緩慢逆轉,否則可直接威脅生命。(5)酪氨酸血症(tyrosinemia):酪氨酸血症(tyrosinemia...
疾病;腎內科;腎小管疾病