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瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
先天性代謝異常
...xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文：inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型，使得基因的初級生產物蛋白質（特別是酶）的質或量發生異常，因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也...
生物學 -
變性
...在細胞的生活過程中，因某種原因的作用，使正常的物質代謝發生顯著變化或蒙受障礙，由於異常物質的出現，在細胞中產生形態學上可見的變化，這種現象稱爲變性。一般多用於醫學。有的雖改稱退化，但因有時出現機能異常...
生物學 -
氨基酸代謝病
...licdisordersofaminoacid[WS/T476—2015營養名詞術語]概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoac...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
氨基酸病
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
國家自然基金委員會醫學科學部
...資助泌尿系統、生殖系統（含圍生醫學）、內分泌系統及代謝和營養支持、眼科學、耳鼻咽喉頭頸科學、口腔顱頜面科學領域的組織器官結構、功能、遺傳、發育異常，以及各類非腫瘤性、非傳染性疾病的病因、發病機理、診斷...
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丙酸血癥
...病分類兒科疾病概述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯...
疾病；兒科 -
血脂代謝異常
...CI、Apo-CⅡ、Apo-CⅢ等），血脂、脂蛋白、載脂蛋白在人體代謝中起着重要的作用。人體內血液中脂質一種或幾種成分的升高或降低稱血脂異常。血脂異常易誘發動脈粥樣硬化（AS）和冠心病（CHD）及損害身體的健康。其中血液中...
疾病 -
正電子顯像
...技術之一，它能在活體情況下，觀察大腦功能活動與血流代謝變化的關係，被稱爲“生理性斷層”。適應證：PET腦顯像適應證基本同SPECT，具體如下：1.短暫性腦缺血發作（TLA）與急性腦梗塞的早期定位診斷、療效評價和預後判...