家族性高膽固醇血癥
...因的全長cDNA,並製成了探針,爲在DNA水平上分析FH的基因突變開闢了途徑。與此同時,Khachadurian對弄清家族性高膽固醇血癥(FH)的臨牀和遺傳特點進行了大量的研究,他的出色工作爲後來Goldstein和Brown發現LDL受體並對FH的遺傳和...
疾病;心血管內科;高脂血症遺傳平衡多態性
...種或兩種以上的基因型,其中最低的基因頻率也不能僅用突變來維持,各基因型達到了遺傳平衡,這種情況稱爲平衡多態性(balancedpolymorphism)。人類許多基因座位都存在着多態性,最穩定的多態性是突變基因由於有選擇優勢而...
地中海貧血
...脾顯著腫大。疾病病因:本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常...
疾病;普通外科;血液科遺傳負荷
...有人描述其爲整個羣體遺傳的無能性。因爲致死基因是經突變產生的,可使生物在成年前而死亡,其基因既不能傳於下一代,當然也就不利於生物個體的生存和延續後代。遺傳負荷一般用一個羣體中每個個體帶有的有害基因的數...
遺傳平衡定律
...所有的基因型(在一個座位上)都同等存在,並有恆定的突變率,即由新突變來替代因死亡而丟失的突變等位基因;④不會因遷移而產生羣體結構的變化。如果缺乏這些條件則不能保持羣體的遺傳平衡。2.羣體的遺傳平衡和等...
等位基因
...。等位基因各自編碼蛋白質產物,決定某一性狀,並可因突變而失去功能。等位基因之間存在相互作用。當一個等位基因決定生物性狀的作用強於另一等位基因並使生物只表現出其自身的性狀時,就出現了顯隱性關係。作用強的...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學APC抵抗
...異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常見的...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏丙酮酸激酶缺乏症
...。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致溶血的因素。PK活性測定是診斷本病的主要手段。本病尚無特異性治療方法。1953年Dacie等首次描述了一組稱爲...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血抗活化的蛋白C症
...異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常見的...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏β 地中海貧血
...,本病除少數幾種爲幾個核苷酸缺失外,絕大部分都是點突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型,我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“β地...
疾病;兒科