腎性氨基酸尿
...數純合子可有智力減退;Ⅱ型二鹼基氨基酸尿較Ⅰ型重,血漿二鹼基氨基酸濃度降低,近年發現該型患者肝細胞可能存在運轉障礙,由於缺乏底物賴氨酸、精氨酸而導致鳥氨酸循環障礙,不能完全解毒,故患者出現蛋白質不耐受...
疾病;腎臟內科假甲狀旁腺機能減退
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病甲狀旁腺激素
...之間裂解,形成兩個片斷,可與PTH一同進入血中。正常人血漿PTh濃度爲10-50ng/L,半衰期爲20-30min。PTH主要在肝水解滅活,代謝產物經腎排出體外。近年從鱗狀上皮癌伴發高血鈣的患者癌組織中,分離出一種在化學結構上類似PTH的...
化驗及醫學檢查;激素類測定;甲狀旁腺激素測定先天性非溶血性黃疸
...膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的活力值明顯減低,提示肝臟從血漿中清除間接膽紅素的能力降低,但血漿非結合膽紅素的濃度與該酶活力降低的程度無明顯關係。這可能由於部分Gilbert綜合徵病人也同時存在着緩和的代償性溶血情況...
疾病;消化內科甲狀腺激素
...腺功能亢進。分泌入血液的甲狀腺激素,有99%以上是與血漿中某些蛋白質結合而被運輸,遊離型不到1%,T3主要是遊離型,只有遊離型才能進入組織發揮作用。結合型與遊離型之間可相互轉變,使遊離型在血中能保持正常濃度...
生物學低密度脂蛋白
...主要來自從CE轉運的高密度脂蛋白中的膽固醇。目前認爲血漿中LDL的來源有兩條途徑:①主要途徑是由VLDL異化代謝轉變而來;②次要途徑是肝合成後直接分泌到血液中。LDL的降解是經LDL受體途徑進行代謝,細胞膜表面的被覆陷窩...
維生素E 缺乏神經病
...用最強的是D(右旋)α-生育酚(α-tocopherol)。當各種原因引起血漿D(右旋)α-生育酚水平低於正常時就引起維生素E缺乏病。維生素E缺乏可導致神經元軸突膜損傷,從而造成周圍神經、脊神經節、後根和脊髓後柱的軸突變性。患者逐漸...
疾病;神經內科巴特綜合症
...多導致低鉀血症;低鉀血症刺激前列腺素E2的生成,並使血漿腎素活腎素活性和血管緊張素Ⅰ升高。前列腺素E2升高後血管對ATI不敏感,因而血壓正常。近年來的臨牀與實驗研究對Bartter綜合徵發病機制的認識有了很大的進展,認...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病