糖原貯積病
...於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-...
疾病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...病機制迄今未名,現認爲其基本代謝缺陷是肝髒不能正常合成血漿銅藍蛋白,銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位於3q23—25,其基因突變與本病相關,目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功...
疾病;兒科糖原累積症
...機理:糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),都會導致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可發展爲良性肝腺瘤和腺癌,Ⅲ型(澱粉-1,6-葡萄糖...
疾病甲維比
...製劑。甲硫氨酸爲人體必需8種氨基酸之一,參與蛋白質合成和體內生物合成與代謝,參與調整中樞神經系統功能,治療抑鬱症。在體內合成的甲硫氨酸腦啡肽能夠增強NK細胞活性,增強TNFα,IL-1,IL-2,IL-6的表達,能夠減輕肝細...
甲硫氨酸維B1注射液
...製劑。甲硫氨酸爲人體必需8種氨基酸之一,參與蛋白質合成和體內生物合成與代謝,參與調整中樞神經系統功能,治療抑鬱症。在體內合成的甲硫氨酸腦啡肽能夠增強NK細胞活性,增強TNFα,IL-1,IL-2,IL-6的表達,能夠減輕肝細...
消化系統藥物;其他消化系統藥物;藥物脂蛋白酶缺乏症
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥Ⅰ型
...gⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥系統性澱粉樣變性
...爲8500,由血清前體蛋白SAA降解而來。SAA爲HDL中的一種載脂蛋白,由肝細胞合成並受細胞因子如白介素-1(IL-1)、IL-6及YNF等的調節。急性反應期SAA的濃度可增高數千倍,但其功能尚不清楚。3.轉甲狀腺蛋白(transthyretin,TTR)原來稱爲前...
疾病;營養科