遺傳性痙攣性截癱
...疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4...
疾病;神經內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...痹、癲癇和局竈性神經功能缺失等,家族中其他兩姐妹因進行性癡呆分別在36歲和43歲死亡。Sourander等(1977)以遺傳性多發腦梗死性癡呆,Stevens等以慢性家族性血管性腦病(chronicfamilialvascularencephalopathy)分別報道不明病因的常染色體...
疾病;神經內科X伴性顯性遺傳病
...髒擴大、心動過緩,有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重,一般到10歲時已不能行走,大多患者最終臥牀不起,併發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前後死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。常見...
疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...準,目前採用部分修正標準:1.40歲前出現症狀,臨牀呈進行性(有時可短暫性停頓)智能低下、錐體束徵、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等,影像學病變以瀰漫性皮質下白質爲主。2.早年(10~20歲)出現禿頭或廣泛頭髮稀疏。3....
疾病;神經內科;血管性癡呆眼球運動障礙
...,眼球固定不動。眼外肌損傷、感染,或肌病導致的眼外肌麻痹,也可出現眼球運動不能,臨牀統稱爲眼球運動障礙。疾病描述:動眼、滑車、展神經具有支配眼球眼外肌運動的功能,常稱爲眼球運動神經。當上述神經或神經核...
疾病;神經內科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...可見中央固着,周圍遊離的小葉狀鱗屑,以腰、臀部及腹外側多見。X聯鎖魚鱗病的治療:口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A痠軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮溼的氣候中緩解。中...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...可見中央固着,周圍遊離的小葉狀鱗屑,以腰、臀部及腹外側多見。X聯鎖魚鱗病的治療:口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A痠軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮溼的氣候中緩解。中...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...準,目前採用部分修正標準:1.40歲前出現症狀,臨牀呈進行性(有時可短暫性停頓)智能低下、錐體束徵、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等,影像學病變以瀰漫性皮質下白質爲主。2.早年(10~20歲)出現禿頭或廣泛頭髮稀疏。3....
疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...查,男、女均可見到在角膜後壁或彈性層膜上具有多數小的混濁點。疾病描述:魚鱗病由性聯隱性遺傳,在出生時或生後不久即發現。其頸部的鱗屑大而顯著,頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及,個別病例或嚴重者可波及肘...
疾病;皮膚性病科震顫麻痹的眼部表現
...歲之間,有家族史者起病年齡較輕,本病起病隱襲,緩慢進行性加重,以震顫、肌強直及運動徐緩爲臨牀主要表現。一、震顫二、肌強直三、運動徐慢四、其它症狀(1)植物神經功能障礙(2)精神症狀和智能障礙1、部分患者腦...
疾病;眼科