苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮酸尿
...1963年Guthrie開展了PKU新生兒篩查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶基因,爲基因診斷和產前診斷開闢了道路。症狀體徵患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、...
疾病;兒科基因檢測
...傳,也有可能在後天生活中受有害環境因素誘發而成。而基因檢測正是利用遺傳學、分子生物學技術進行檢測、分析,來發現遺傳物質異常的過程。通過基因檢測,我們可以瞭解自己是否容易患上某些常見疾病(易感風險),如...
生物學;生物醫學;遺傳學造血幹細胞移植
...月~1年的時間。操作名稱:造血幹細胞移植適應證:1.異基因造血幹細胞移植主要適應證包括:(1)惡性腫瘤疾病:如急性淋巴細胞白血病、急性髓細胞白血病、慢性粒細胞白血病、骨髓增生異常綜合徵、淋巴瘤、神經母細胞...
醫療技術名楓糖尿病
...體活性降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常...
疾病老年人異位抗利尿素分泌綜合徵
...癌藥如長春新鹼,環磷酰胺等也能引起SIADH。病理生理1.基因學說細胞分化受RNA所合成的特異蛋白質及酶類的影響與調控,而RNA又受DNA上的基因調控,如調節基因、操縱基因及結構基因等,病理狀態下,某些惡性腫瘤細胞發生脫...
疾病;老年病科巴特綜合症
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病