低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D 佝僂病
...連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明...
疾病;腎臟內科原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D骨軟化症
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病骨質軟化症與佝僂病
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳,起病於出生後3~12月,也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告,提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高,常繼發甲旁...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...假性維生素D缺乏性佝僂缺乏性佝僂病Ⅰ型。本病多爲常染色體隱性遺傳,起病於出生後3~12月,也有常染色體顯性遺傳和在兒童後期發病的報告,提示本病遺傳的異質性。表現爲低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高,常繼發甲旁...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病特發性尿鈣增多症
...本病病因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸...
疾病;腎臟內科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...質食物的嗜好。疾病病因本病徵至今病因不明,多數爲常染色體隱性遺傳,個別顯性遺傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖...
疾病;兒科Fanconi綜合徵
...病變。(4)遺傳性果糖不耐受:遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1,6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降,從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積於細胞內產生病變,同時因不...
疾病;腎內科;腎小管疾病