Meleda 病
...發現於亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,...
疾病;皮膚性病科殘毀性掌蹠角皮症
...1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,表面呈蜂窩狀小凹...
疾病;皮膚性病科錢幣狀掌蹠角化病
...chters等首先報告,屬表皮鬆解性掌蹠角化病,系常染色體顯性遺傳,至1991年共計報告了18例。發病年齡在1.5~15歲之間,大部分在學齡兒童期開始發病。症狀體徵:皮損主要見於蹠側,呈慢性進行性發展,其嚴重程度與機械性外...
疾病;皮膚性病科瀰漫性掌蹠角皮症
...性趾(指)斷症和指(趾)端溶骨症等。疾病病因屬常染色體顯性遺傳,可見於所有種族中。Rogaev等確定本病的遺傳座位是在17染色體上,與酸性角蛋白基因所在的染色體區域相同。病理生理屬常染色體顯性遺傳,可見於所有種族中。...
疾病;皮膚性病科掌蹠角皮症伴發食管癌
...下1/3部。疾病病因病因不明。病理生理本病呈常染色體顯性遺傳,機制尚不清。診斷檢查必須指出,對於那些明顯與遺傳無關而在患食管癌後出現掌蹠部角化的病例,應屬於症狀性掌蹠角皮症的範疇而不應歸列爲本病。治療方...
疾病;皮膚性病科疣狀肢端角化症
...皮和乳頭狀瘤形成所致的遺傳性皮膚病。本症爲常染色體顯性遺傳,通常父母一方爲患者(雜合子),其子女的再發風險爲50%,男女機會均等。臨牀主要表現及診斷依據:(1)皮損可於出生時、嬰兒期或兒童期出現。掌蹠皮膚逐...
疾病;皮膚性病科進行性掌蹠角皮症
...掌蹠角皮症又稱Greither綜合徵,是瀰漫性非表皮鬆解性常染色體顯性遺傳型掌蹠角皮症的典型變型,少見。但Itin等認爲從發病史及獨特的臨牀表現來看,本病是一種獨立的疾病。症狀體徵從2歲以後出現掌蹠部角質增厚,其發病...
疾病;皮膚性病科有汗性外胚葉發育不良
...,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒髮育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2.組織病理示頭皮內毛囊及皮脂腺稀少,僅殘留少數毛髮,汗腺無異常。疾病描述:有汗性外胚葉發育不良這是一種常染色體顯性遺傳病,主要有角化障礙...
疾病;皮膚性病科Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病片層狀魚鱗癬
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病