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黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病；眼科 -
扭轉痙攣
...隱性(XR)遺傳，多見於7～15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣，則基因位於常染色體14q。症狀體徵1.各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳...
疾病；神經內科 -
遺傳性並指症
...是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分，與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是：本病常起於兒童期，波及小指，有時波及無名指和中指，引起近端指間關節持久性屈曲。並且不侵及掌...
疾病；皮膚性病科 -
Bart綜合徵
...性病科疾病概述：1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損，四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰，口腔糜...
疾病；皮膚性病科 -
康拉迪病
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼綜合徵
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
點狀骨骺發育不良
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性瞼裂狹小綜合徵
...：先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因數量的增加，與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此，還有兩眼內眥間距擴大，下淚點外方偏位。日本人...
疾病；眼科 -
先天性點狀軟骨發育不良
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良