己糖激酶缺乏症
拼音:jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血紅細胞己糖激酶
拼音:hóngxìbāojǐtángjīméi英文:Erythrocytehexokinase概述:紅細胞己糖激酶(HK)是細胞溶酶中的一種轉移酶。別名:HK紅細胞己糖激酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞己糖激酶分類:血液生化檢查酶類測定化驗取材:血液紅細胞...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定脯肽酶缺乏症
拼音:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病蛋白質缺乏症
拼音:dànbáizhìquēfázhèng蛋白質缺乏症是因蛋白類營養素缺乏導致的營養不良性疾病。病因爲蛋白質攝入不足或消耗過度而導致機體組織的蛋白質被消耗。主要表現爲消瘦、疲乏無力、腹瀉、貧血、血漿蛋白質濃度低下、營養...
疾病遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
拼音:yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文:hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用,肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏...
疾病;遺傳病脂蛋白酶缺乏症
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥蛋白C系統缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常:遺傳性蛋白C系統由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調節蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遺傳病;疾病原發性丙種球蛋白缺乏症
拼音:yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原發性丙種球蛋白缺乏症有兩種類型:①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型...
疾病;遺傳病肌酸激酶 肌酸磷酸激酶(CK,CPK)
拼音:jīsuānjīméijīsuānlínsuānjīméi(CK,CPK)別名:CK,CPK正常值:Rosalki法新生兒10~200U/L成人男12~70U/L女10~55U/L無機磷法0~2000U/LHughes比色法男5.5~75U/L女14.5~45U/LSzasz法男283~2467nmol·s-1/L女167~1317nmol·s-1/L。化驗結...
化驗及醫學檢查