Austin型幼兒腦硫脂病
...多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可並...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步...
疾病;風溼免疫科兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...胰腺消化酶的減少。本病併發肺部感染時,易與胰腺囊性纖維化相混淆,但本病汗腺電解質、氯化物正常以資鑑別。治療措施:治療上應積極給予各種胰酶作替代療法,如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常...
疾病兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...生在基底神經節、丘腦、小腦及腦幹等腦區。通常爲雙側多發性。血管發育不良表現爲Moya-Moya現象。1型神經纖維瘤病60%以上有脊柱異常,腫瘤可位於椎管內,呈啞鈴狀生長。脊柱MRI還可以評估脊柱椎旁神經纖維瘤、外側性脊膜...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病兒童陳舊性孟氏骨折的手術治療
...12.41.11-2A、B)。2.環狀韌帶重建:清除上橈尺關節間隙內纖維組織及尺骨上端骨折後新形成的骨痂,使橈骨頭復位。然後在尺骨上端的橈側緣用3.5mm鑽頭鑽孔,將遊離的筋膜從該孔內穿出,纏繞於橈骨頸部栓緊,重疊縫合,並用1...
手術;醫療技術名多發性骨纖維性發育不良
...ght綜合徵;McCune-Albright綜合徵;multiplefibrousdysplasiaofbone;多發性骨纖維結構不良症;多發性骨纖維性發育不良;多骨纖維性結構不良;多骨纖維性結構不良症;多骨性纖維異常增生症分類:內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維結構不良症
...ght綜合徵;McCune-Albright綜合徵;multiplefibrousdysplasiaofbone;多發性骨纖維結構不良症;多發性骨纖維性發育不良;多骨纖維性結構不良;多骨纖維性結構不良症;多骨性纖維異常增生症分類:內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維發育不良
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疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...ght綜合徵;McCune-Albright綜合徵;multiplefibrousdysplasiaofbone;多發性骨纖維結構不良症;多發性骨纖維性發育不良;多骨纖維性結構不良;多骨纖維性結構不良症;多骨性纖維異常增生症分類:內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良症
...ght綜合徵;McCune-Albright綜合徵;multiplefibrousdysplasiaofbone;多發性骨纖維結構不良症;多發性骨纖維性發育不良;多骨纖維性結構不良;多骨纖維性結構不良症;多骨性纖維異常增生症分類:內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病