先天性家族性非溶血性黃疸
...ndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病家族性澱粉樣變性多周圍神經病
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病家族性地中海熱
...期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵相關疾病鑑別。家族性地中海熱糖皮質激素對阻止或治療本病無效。預防性的秋水仙鹼1.2~1.8mg/d...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常迴歸熱型結節性非化膿性脂膜炎
...relapsingfevernodularnonsuppurativepanniculitis概述:迴歸熱型結節性非化膿性脂膜炎也稱Weber-Christian綜合徵,呈一種特發性的主要累及軀幹和大腿皮下脂肪組織的脂膜炎。主要臨牀表現爲反覆發作的皮下結節或爲片狀斑塊,同時伴有發熱...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;瀰漫性脂膜炎Weber-Christian綜合徵
概述:迴歸熱型結節性非化膿性脂膜炎也稱Weber-Christian綜合徵,呈一種特發性的主要累及軀幹和大腿皮下脂肪組織的脂膜炎。主要臨牀表現爲反覆發作的皮下結節或爲片狀斑塊,同時伴有發熱,部分病例可累及內臟。具有多系統...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;瀰漫性脂膜炎家族性C5功能缺陷
...力下降,患兒的血清不能像正常人一樣有增強吞噬細胞對澱粉顆粒和葡萄球菌的吞噬作用。患兒的其他中性粒細胞功能正常,但部分病例可伴有T細胞功能異常和高球蛋白血癥。診斷:根據嬰兒發病,臨牀表現及實驗室檢查確診...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分類:神經內科疾病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚...
疾病;神經內科家族性阿爾採木氏病
...文:FamilialAlzheimer’sdisease阿爾採木氏病(AD)是一種中樞神經系統原發性退行性變性疾病,主要臨牀相爲癡呆綜合徵。本病起病緩慢,病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族性阿爾採木氏病病。家族性阿爾採...
心理學與精神病學;疾病家族性脂肪瘤病
...發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經系統疾病。症狀體徵:腫瘤多發,可多達數百個,一般較小,常在皮下,尚可伴發中樞神經系統疾病。疾病病因:與遺傳有關。診斷檢查:結合臨牀表現及病史,可作...
疾病;皮膚性病科致死性家族型失眠症
...此類患者出現嚴重的睡眠障礙。病理上表現爲顯著的丘腦神經元丟失和膠質增生,很少或幾乎沒有海綿狀變性。
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科