奧爾波特綜合徵
...致嚴重的腎髒損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南Alport綜合徵
...致嚴重的腎髒損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病家族性良性血尿
...病可能難以與遺傳性腎炎相鑑別。Alport綜合徵一般僅見於青少年,腎功能進行性減退,男性病情更重,如有耳聾、眼病變和家族性血尿及進行性腎功能減退時,提示奧爾波特綜合徵的可能。薄基膜腎病患者沒有典型的腎外表現或...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病良性家族性薄腎小球基底膜病
...病可能難以與遺傳性腎炎相鑑別。Alport綜合徵一般僅見於青少年,腎功能進行性減退,男性病情更重,如有耳聾、眼病變和家族性血尿及進行性腎功能減退時,提示奧爾波特綜合徵的可能。薄基膜腎病患者沒有典型的腎外表現或...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄基膜腎病
...病可能難以與遺傳性腎炎相鑑別。Alport綜合徵一般僅見於青少年,腎功能進行性減退,男性病情更重,如有耳聾、眼病變和家族性血尿及進行性腎功能減退時,提示奧爾波特綜合徵的可能。薄基膜腎病患者沒有典型的腎外表現或...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病非進行性遺傳性腎炎
...病可能難以與遺傳性腎炎相鑑別。Alport綜合徵一般僅見於青少年,腎功能進行性減退,男性病情更重,如有耳聾、眼病變和家族性血尿及進行性腎功能減退時,提示奧爾波特綜合徵的可能。薄基膜腎病患者沒有典型的腎外表現或...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病薄腎小球基底膜病
...病可能難以與遺傳性腎炎相鑑別。Alport綜合徵一般僅見於青少年,腎功能進行性減退,男性病情更重,如有耳聾、眼病變和家族性血尿及進行性腎功能減退時,提示奧爾波特綜合徵的可能。薄基膜腎病患者沒有典型的腎外表現或...
疾病溶血-尿毒症綜合徵
...斷應注意與中毒性或缺血性急性腎小管壞死鑑別。兒童與青少年應與過敏性紫癜腎炎鑑別,育齡女性應與狼瘡性腎炎鑑別。HUS伴有發熱及中樞神經系統症狀者注意與血栓性血小板減少性紫癜(TTP)相鑑別,二者臨牀上均有微血管性...
疾病;感染科腸息肉病
...現,稱爲息肉病。症狀體徵:1.色素沉着息肉綜合徵以青少年多見,常有家族史,可癌變,屬於錯構瘤一類。多發性息肉可出現在全部消化道,以小腸爲最多見。在口脣及其周圍、口腔粘膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着,...
疾病;普通外科指甲-髕骨綜合徵
...線徵和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。臨牀上多見於青少年,其腎髒損害的主要表現爲蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓,偶見腎病綜合徵,病程相對良性,僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現爲指甲營養障礙、一側或雙...
疾病;腎臟內科