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常染色體顯性遺傳病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方...
疾病；遺傳病 -
遺傳型
...到，需要通過雜交（測交）試驗從表現型來推知。顯性不完全時，基因型與表現型一致，例如，表現型爲透明金魚、普通金魚和五花魚的金魚，它們的基因型分別是TT、Tt、和tt；顯性完全時，基因型與表現型不一致，例如，純種...
遺傳；基因；生物學 -
X連鎖顯性遺傳
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文：X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不...
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連鎖基因遺傳規律
...同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況：完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶，已知黃色血液（A）對白色血液（a）呈顯性，幼蟲普通皮斑（B）對素白斑（b）呈顯性，與雙隱性雄蠶測交，結果如下：由...
基因；遺傳；生物學 -
基因型
...到，需要通過雜交（測交）試驗從表現型來推知。顯性不完全時，基因型與表現型一致，例如，表現型爲透明金魚、普通金魚和五花魚的金魚，它們的基因型分別是TT、Tt、和tt；顯性完全時，基因型與表現型不一致，例如，純種...
詞條；基因；生物學；遺傳；基因分型 -
蛋白C系統缺乏症
拼音：dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常：遺傳性蛋白C系統由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓調節蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遺傳病；疾病 -
單基因遺傳病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源於單一（對）基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則（Mendelianlaw）傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同...
疾病 -
等位基因
...染色體的同一基因座位上的基因。當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，則該生物體就該基因而言是純合的（homozygous）或可稱純種（true-breeding）；反之，如果一對等位基因不相同，則該生物體是雜合的（heterozygous）或...
輸血醫學；遺傳與基因；生物學 -
原發性視網膜色素變性
...層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所...
疾病 -
頸部瘻管及囊腫
...單純或不規則顯性遺傳所引起。症狀體徵：頸部瘻管可爲完全性或不完全性，內孔位於咽部側壁，常位於扁桃體上隱窩處，外孔可位於胸鎖乳突肌前緣的任何部位，常位於其下1／3，間或兩側均有。瘻管內常排出粘液分泌物及發...
疾病；皮膚性病科