基因突變
拼音:jīyīntūbiàn英文:genemutation基因突變是指由於DNA鹼基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化,亦稱點突變。由於DNA分子鹼基順序的改變而導致基因型和表型變異的現象。按突變的來源,可分爲自發突變和誘發突變...
基因;生物學突變
...組所引起的變化。除了伴有明顯的表型效應的突變(主要基因突變majorgenemutation)外,在數量性狀(例如體重和果實的產量)突變中,常常發生應用統計分析的方法才能測出的微小的數量突變。這樣的多基因突變(polygenemutation)...
生物學青年人中的成年發病型糖尿病
...ADA和1999年WHO糖尿病專家報告,將其歸類爲特殊型,屬單基因突變的胰島β細胞功能遺傳缺陷所致糖尿病。在胰島素被應用於治療糖尿病以前,已有病例報道。某些在青春期被診斷爲的糖尿病患者,其病程發展有別於普通1型糖尿...
疾病;內分泌科苯酮尿症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...毒理學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變氧親和力增高血紅蛋白
...起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性紅細胞增多症
...起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病現代生物進化理論
...率可用抽樣調查的方法來獲得。如果在種羣足夠大,沒有基因突變,生存空間和食物都無限的條件下,即沒有生存壓力,種羣內個體之間的交配又是隨機的情況下,種羣中的基因頻率是不變的。但這種條件在自然狀態下是不存在...
生物學