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神經鞘磷脂沉積病
...常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現，神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀，以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick...
疾病；神經內科 -
抗磷脂抗體綜合症
...臨牀表現，主要爲血栓形成、習慣性流產、血小板減少和神經精神症狀等。APS是系統性紅斑狼瘡（SLE）病人中常見的臨牀表現。疾病名稱：抗磷脂抗體綜合徵英文名稱：antiphospholipidsyndrome別名：抗磷脂抗體綜合症分類：1.風溼科...
風溼科；瀰漫性結締組織病；紅斑狼瘡；皮膚科疾病；結締組織病及有關免疫性疾病 -
抗磷脂抗體綜合徵
...臨牀表現，主要爲血栓形成、習慣性流產、血小板減少和神經精神症狀等。APS是系統性紅斑狼瘡（SLE）病人中常見的臨牀表現。疾病名稱：抗磷脂抗體綜合徵英文名稱：antiphospholipidsyndrome別名：抗磷脂抗體綜合症分類：1.風溼科...
風溼科；瀰漫性結締組織病；紅斑狼瘡；皮膚科疾病；結締組織病及有關免疫性疾病；疾病 -
磷脂沉着綜合徵
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
巖藻糖苷貯積症
...因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵，無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻...
疾病；風溼免疫科 -
Fabry-Anderson病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
費波瑞病
...不全也進行性加重，可發生高血壓、貧血和氮質血癥。4.神經系統病變腦血管受累可引起癲癇發作、偏癱、失語、偏身感覺低下及腦出血。此外，尚可出現頭痛、梅尼埃綜合徵、共濟失調、眼顫、構音障礙、視力障礙。自主神經...
疾病；風溼免疫科 -
法布里氏病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
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