神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科神經垂體營養不良綜合徵
概述:肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵神經源性性腺低功能綜合徵
概述:肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵神經纖維瘤病
...嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞...
疾病;神經內科神經科一般常規
...出現自發性或反射性去皮質強直或去腦強直。⑤“閉鎖”綜合徵(locked-insyndrome):四肢癱,緘默,只能用睜、閉眼及眼球上下轉動來表示意識存在。呼吸注意呼吸氣味(酒味、爛水果味、尿味等),觀察呼吸的深淺、頻率,節律是否...
染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科交感神經功能亢進
...出,同側面部多汗。此稱爲波—佩(PourfourcluPeitit)二氏綜合徵。下丘腦後方病變或刺激時出現雙側瞳孔散大。3.眩暈、耳鳴、頭痛、眼震、短暫性黑蒙、轉動頸部可誘發,此稱爲後部頸交感神經綜合徵(Barre-lieou氏綜合徵)。4....
疾病智力遲緩
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神發育遲緩
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙弱智
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...