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神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵)，系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩，前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合；雙側鎖骨完全或大...
疾病；神經內科 -
神經纖維瘤病
...嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵，根據臨牀表現和基因定位，分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)爲常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞...
疾病；神經內科 -
大腦發育不全
...低於同齡水平，同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人羣均值2.0標準差（人羣的IQ均值定爲100，一個標準差的IQ值爲15），一般IQ在70（或75）以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
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神經元蠟樣脂褐質沉積症
...力低下，無視網膜的累及症狀。有的嬰兒表現爲類似Rett綜合徵的臨牀症狀，患者表現爲智能和語言發育倒退，不伴有癲癇和視網膜變性。2.晚期嬰兒型NCL及其變異型(1)經典的晚期嬰兒型NCL，CLN2：發病年齡在2～4歲半，耐藥性癲癇...
疾病；神經內科 -
大腦性癱瘓
...名：腦性癱瘓,嬰兒腦性癱瘓,大腦性麻痹,先天性運動障礙綜合徵,腦性麻痹,痙攣性兩側麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代碼：ICD：G80.9疾病分類：神經內科疾病概述：大腦性癱瘓（cerebralparalysiscerebralpalsy）是指因高級中樞神經失去或缺...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病；神經內科 -
智力遲緩
...低於同齡水平，同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人羣均值2.0標準差（人羣的IQ均值定爲100，一個標準差的IQ值爲15），一般IQ在70（或75）以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
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弱智
...低於同齡水平，同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人羣均值2.0標準差（人羣的IQ均值定爲100，一個標準差的IQ值爲15），一般IQ在70（或75）以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
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精神發育遲緩
...低於同齡水平，同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人羣均值2.0標準差（人羣的IQ均值定爲100，一個標準差的IQ值爲15），一般IQ在70（或75）以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神科；疾病；精神障礙；神經發育障礙 -
神經垂體營養不良綜合徵
概述：肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
精神缺陷
...低於同齡水平，同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人羣均值2.0標準差（人羣的IQ均值定爲100，一個標準差的IQ值爲15），一般IQ在70（或75）以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...