-
皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...ngbúliáng)疾病名稱皮膚再生不良(皮膚再生不良)疾病別名先天性皮膚缺陷疾病分類皮膚性病科疾病概述皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷，是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢...
疾病；皮膚性病科 -
白化病
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
先天性色素缺乏
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
皮脂腺痣
...於出生時或出生後不久發病，好發於頭、頸部，尤其見於頭皮。多數爲單發，少數爲多發。皮疹爲境界清楚、隆起的圓形小結節，淡黃色至灰棕色，有蠟樣外觀。頭皮損害表面無毛髮生長。至青春期損害增厚擴大，表面呈乳頭瘤...
疾病 -
豹皮綜合徵
...性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。疾病描述豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合...
疾病；兒科 -
局竈性真皮發育不良
...改變，有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如，像先天性皮膚再生不良。另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤，很易誤診爲尖銳溼疣。其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰...
疾病；皮膚性病科 -
表皮溶解性大皰
...牀亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性侷限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形爲特徵的疾病，預後較好。新牛兒暫時性大皰性表皮鬆解症：1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷後，皮膚上出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內病
...牀亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性侷限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形爲特徵的疾病，預後較好。新牛兒暫時性大皰性表皮鬆解症：1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷後，皮膚上出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內氏病
...牀亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性侷限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形爲特徵的疾病，預後較好。新牛兒暫時性大皰性表皮鬆解症：1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷後，皮膚上出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...牀亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性侷限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形爲特徵的疾病，預後較好。新牛兒暫時性大皰性表皮鬆解症：1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷後，皮膚上出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病