四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...性減低。5.四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗可陽性。6.相關基因突變。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1.四氫生物蝶呤(BH4)。2.低/無苯丙氨酸特殊飲食。3.神經遞質...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑苯丙氨酸羥化酶
...中,在動物是存在於肝臟內。在反應過程中,必須與第二二氫蝶啶的還原反應相偶聯地進行。反應是特異的,但色氨酸在某種程度上也有苯丙氨酸O2四氫蝶啶酩氨酸二氫蝶啶H2O二氫蝶啶NADPH+H四氫蝶啶NADP作用,四氫蝶啶在某種程...
生物學苯丙酮酸尿
...丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失,Phe在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者苯丙氨酸羥化酶缺乏,酪氨酸及正常代謝產物減少,血Phe含量增加,刺激轉氨酶發育,次要代謝途徑增...
疾病;兒科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...3.苯丙氨酸羥化酶基因(PAH)突變。4.尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性正常。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1.治療指徵:血Phe360mmol/L。2.低或無Phe特...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...案:早期診斷對於儘早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數情況下酶活性殘存不超過0.4%,少數患者酶活性可保存3%~15%,這些患者外生殖器男性化比較完整,足以使嬰兒出生時被確定爲男性性別。考慮到青春期轉換...
疾病;內分泌科VBc
...制二氫葉酸還原酶的作用可引起葉酸缺缺乏。葉酸缺缺乏缺乏症的主要表現爲貧血,其他如舌炎、舌痛、舌乳頭萎縮、舌面光滑、口角炎及食慾減退。妊娠前一個月及妊娠初三個月內口服葉酸可預防胎兒神經管畸形。葉酸在新鮮...
惠孕補
...制二氫葉酸還原酶的作用可引起葉酸缺缺乏。葉酸缺缺乏缺乏症的主要表現爲貧血,其他如舌炎、舌痛、舌乳頭萎縮、舌面光滑、口角炎及食慾減退。妊娠前一個月及妊娠初三個月內口服葉酸可預防胎兒神經管畸形。葉酸在新鮮...