疾病分類與代碼(修訂版)
...則歸入類目及系統的方法。4符號:本標準在某些疾病或其他診斷用語的代碼之後跟有劍號“?”或星號“*”。4.1劍號“?”代表診斷疾病的原因,在單原因統計中,必須對該代碼進行彙總和統計。4.2星號“*”代表該診斷疾病的臨...
瀰漫性大B 細胞淋巴瘤診療指南(2022年版)
...潛在治療靶標,如CD20、CD19、CD30等以及有助於鑑別診斷的其他分子,如CD23、CD138、SOX11、PAX5、κ/λ等。(2)熒光原位雜交(FISH)檢查:EB病毒原位雜交檢查;應該對所有DLBCL患者進行進行MYC、BCL-2、BCL-6重排的FISH檢查、排除雙/三重...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;瀰漫性大B細胞淋巴瘤遺傳性補體缺陷病
...陷者體內該補體成分完全缺失,常表現爲無CH50活性,而其他補體水平均正常;雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平爲正常水平的一半,CH50也是正常水平的一半,而其他補體成分水平正常;補體蛋白功能紊亂,患者血中補體水平在...
疾病原發性免疫缺陷病
...天性心血管異常(主動脈縮窄、主動脈弓右位畸形等)和其他臉、耳畸形。周圍血循環中T細胞減少或缺乏,淋巴組織中漿細胞數量正常,但皮質旁胸腺依賴區及脾細動脈鞘周圍淋巴細胞明顯減少。常在出生後即發病,主要表現...
疾病聯合免疫缺陷病
...發生抗胰島素的糖尿病。常併發淋巴網狀系統惡性腫瘤和其他腫瘤。4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,又稱Nezelof綜合徵。臨牀上多在嬰兒晚期或幼兒期出現症狀,主要有反覆感染,可發生卡氏肺孢子蟲病、風疹病毒、...
疾病;風溼免疫科喬治綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
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