等位基因
...染色體的同一基因座位上的基因。當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時,則該生物體就該基因而言是純合的(homozygous)或可稱純種(true-breeding);反之,如果一對等位基因不相同,則該生物體是雜合的(heterozygous)或...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學無汗性外胚葉發育不良
...者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳,只是在許多家系中爲部分顯性遺傳,而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳,而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌汗腺缺...
疾病;皮膚性病科伴性遺傳
...上存在着能抑制bb基因表現的等位基因。這種情況稱爲不完全伴性遺傳。然而一般稱爲伴性遺傳的情況是指在Y染色體上不存在等位基因,因此雄體X染色體上的某個基因即使是隱性的也會表現出來,最後產生與一般遺傳方式不同...
生物學;DNA顯性
...爲顯性基因。顯性表現的程度各個性狀不一樣,可區別爲完全顯性(comple-tedominance),不完全顯性,不規則顯性,特定顯性和假顯性等等。一般來說,野生型性狀對突變型性狀來說是顯性(在誘發突變中,相反偶而也有野生型...
生物學遺傳學三大基本定律
...類,比例3∶1。孟備爾曾反過來做白花爲花的雜交,結果完全一致,這說明F1和F2的性狀表現不受親本組合方式的影響,父本性狀和母本性狀在其後代中還將是分離的。(2)獨立分配規律該定律是在分離規律基礎上,進一步揭示了多...
遺傳學常染色體顯性遺傳病
...能查出,這種情況稱爲失顯(nonpenetrance)。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重...
疾病;遺傳病先天性白內障
...有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2,圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體...
疾病原發性視網膜色素變性
...多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制,近20~30年中,有了...
疾病頸部瘻管及囊腫
...單純或不規則顯性遺傳所引起。症狀體徵:頸部瘻管可爲完全性或不完全性,內孔位於咽部側壁,常位於扁桃體上隱窩處,外孔可位於胸鎖乳突肌前緣的任何部位,常位於其下1/3,間或兩側均有。瘻管內常排出粘液分泌物及發...
疾病;皮膚性病科Apert氏綜合徵
...端畸形並指(趾)多爲左右對稱,程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合;部分融合或完全性融合,以第2、3、4指(趾)之完全性融合最多見。此外掌骨較短,可與橈骨融合,關節活動受限。(三)患者有各種程度的精神發育遲...
疾病