詞條 範科尼綜合徵 修訂歷史

關於範科尼綜合徵

範科尼綜合徵（Fanconisyndrome）也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙，腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中，但以氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿爲基本診斷指標。範科尼綜合徵國內罕見，嬰兒與成人均可發病，起病緩慢，多於青壯年期出現症狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿症、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性 ...