疾病別名
鞍上胚胎細胞瘤,鞍上胚胎組織瘤
疾病代碼
ICD:M9064/3
疾病分類
兒科
疾病概述
鞍上生殖細胞瘤(suprasellar germinoma)的組織學特點與松果體區生殖細胞瘤基本相同，但其臨牀特點又有獨特之處。生殖細胞腫瘤包括生殖細胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黃囊瘤(內胚竇瘤)、絨毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖細胞瘤發病率最高，其次爲畸胎瘤。以女性多見，男女之比1∶3。
臨牀主要表現爲尿崩症、視力視野障礙及視丘下部-垂體功能紊亂，部分病人可出現顱內壓增高(11%)。尿崩症幾乎發生於所有兒童，並多以此爲首發症狀。
疾病描述
鞍上生殖細胞瘤(suprasellar germinoma)的組織學特點與松果體區生殖細胞瘤基本相同，但其臨牀特點又有獨特之處。生殖細胞腫瘤包括生殖細胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黃囊瘤(內胚竇瘤)、絨毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖細胞瘤發病率最高，其次爲畸胎瘤。鞍上生殖細胞瘤以兒童多見，臨牀表現取決於腫瘤所在的部位，常見松果體區症狀，顱內壓增高、局部症狀和性發育異常，腫瘤如在鞍區可出現尿崩等症狀。
症狀體徵
病程較長，臨牀主要表現爲尿崩症、視力視野障礙及視丘下部-垂體功能紊亂，部分病人可出現顱內壓增高(11%)。尿崩症幾乎發生於所有兒童，並多以此爲首發症狀。腫瘤直接壓迫視神經或梗阻室間孔造成顱內壓增高均可導致視神經原發或繼發萎縮，而出現視力下降。視野缺損可以表現爲雙顳側偏盲、同向性偏盲或視野向心性縮小。丘腦下部-垂體功能紊亂可表現生長髮育遲緩，身材矮小或消瘦。
疾病病因
鞍上生殖細胞瘤起源於第叄腦室底部和垂體柄生殖細胞，病因不清。
病理生理
典型的鞍上生殖細胞瘤起源於第叄腦室底部和垂體柄，局部生長可壓迫視丘下部、視交叉及臨近結構。少數起源於鞍內向鞍上生長，可侵犯視神經或視交叉使其增粗變形，表現類似視神經膠質瘤。鞍上生殖細胞瘤的分化度差，惡性程度高，局部多呈浸潤性生長，而且沿腦脊液循環及血循環播散種植或轉移的發生率也較松果體區者高，約爲33%。起源於生殖細胞，呈浸潤性生長。大多呈灰紅色，質軟易碎，可見出血，囊變及鈣化。鏡下腫瘤由大的腫瘤細胞和小的淋巴樣兩種細胞組成。前者呈圓形或多角形，胞漿豐富，核大圓，染色體較小；淋巴細胞存在於間質中或混於瘤細胞間。腫瘤惡性度爲Ⅱ～Ⅲ級。
診斷檢查
診斷：有長期尿崩症病史的學齡期兒童，尤其是女孩，當合並有視力視野損害或出現生長髮育遲緩、顱內壓增高時，應想到此病的可能，可進一步行神經放射檢查或腦脊液和血液的實驗室檢查。
實驗室檢查：
1.腦脊液檢查 由於此類腫瘤易發生蛛網膜下腔播散轉移，腦脊液脫落細胞學檢查有重要診斷價值。
2.血清檢查 由於腫瘤的原始胚胎特性，故血清中甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(HCG)及瘤胚抗原(CEA)的動態測量對疾病的診斷、療效的評價和復發的監測均有一定的意義。CEA 可略升高。AFP 升高依次爲：生殖細胞瘤、畸胎瘤、內胚竇瘤及絨毛膜癌，HCG 升高由高到低依次爲絨毛膜癌、生殖細胞瘤、胚胎性癌及內胚竇瘤。
其他輔助檢查：
1.CT 腫瘤多位於鞍上池內，呈稍高密度腫物，邊界清楚，質地均一，增強掃描可見均勻強化。與垂體瘤的區別是蝶鞍多無擴大；與顱咽管瘤的區別在於囊變鈣化少見。
2.MRI 腫瘤多表現爲鞍上等T1 長T2 異常信號，部分患兒可僅有垂體柄的增粗，增強掃描見強化明顯，有的腫物巨大，向鞍上鞍後發展，有明顯強化。MRI 能更好地顯示垂體柄和正常神經垂體高信號，有助於鑑別診斷。
鑑別診斷
此病需與兒童顱咽管瘤、垂體瘤和視神經膠質瘤鑑別。
治療方案
鞍上生殖細胞瘤的質地稍硬且血運豐富，多向周圍重要結構浸潤生長，手術切除難度大，視神經和視交叉減壓多不如垂體瘤和顱咽管瘤充分，而且術後併發症也較多。手術的主要目的是肯定腫瘤性質明確診斷；行視神經和視交叉的減壓以改善或保存視力；解除腦脊液循環的梗阻。鞍上生殖細胞瘤對放療極敏感，術後應常規放射治療，爲防止腦脊液的播散轉移，多采用全腦脊髓軸照射(CSI)。對於沒有手術指徵的患者可在立體定向活檢後行放療。高度懷疑本腫瘤也可行試驗性放療(20Gy)，腫瘤多在放療後明顯縮小。此類腫瘤對化療也很敏感，目前多與放療的聯合應用來減少放療的劑量和照射範圍，以防止放療造成兒童發育停滯等副作用，常用的化療藥物有：長春新鹼、卡鉑、甲氨蝶呤等。
併發症
視力視野障礙，尿崩症，生長髮育遲緩等。易發生播散轉移。
預後及預防
預後：鞍上生殖細胞瘤較松果體區同類腫瘤的預後差，但隨着放療設備和化療方案的不斷改進，其生存率不斷提高。1979 年Onoyama 報道經過有效綜合治療後，鞍上生殖細胞瘤的5 年生存率可達82%，1997 年Masao 報道50 例顱內生殖細胞瘤(包括松果體區同類腫瘤)經過放療後，15 年生存率爲87.9%，有10%的患者出現復發和轉移。
預防：鞍上生殖細胞瘤病因未明，參照一般腫瘤的預防方法。瞭解腫瘤的危險因素，制定相應的防治策略可降低腫瘤的危險。預防腫瘤的發生有2 個基本線索，即使腫瘤在體內已經開始形成，它們也可幫助機體提高抵抗力，這些策略如下所述：
1.避免有害物質侵襲(促癌因素) 就是能夠幫助我們避免或儘可能少接觸有害物質。
腫瘤發生的一些相關因素在發病前進行預防。很多癌症在它們形成以前是能夠預防的。1988 年美國的一份報告詳細比較了國際上惡性腫瘤相關情況，提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素原則上是可以預防的，即大約80%的惡性腫瘤是可以通過簡單的生活方式改變而預防。繼續追溯，1969 年Higginson 醫生所作的研究總結出90%的惡性腫瘤是由環境因素造成的。“環境因素”、“生活方式”即是指我們呼吸的空氣、喝的水、選擇製作的食品、活動的習慣和社會關係等。
2.提高機體抵禦腫瘤的免疫力 能夠幫助提高和加強機體免疫系統與腫瘤鬥爭。
我們目前所面臨的腫瘤防治工作重點應首先關注和改善那些與我們生活密切相關的因素，例如戒菸、合理飲食、有規律鍛鍊和減少體重。任何人只要遵守這些簡單、合理的生活方式常識就能減少患癌的機會。
流行病學
全年齡組統計，鞍上生殖細胞瘤佔全部顱內生殖細胞瘤的40%～50%，本組29 例佔兒童顱內生殖細胞瘤的39.2%，佔同期2000 例兒童顱內腫瘤的1.45%。鞍上生殖細胞瘤以兒童多見，8～12 歲患兒佔所有發病總數的2/3。性別比例與松果體區生殖細胞瘤相反，以女性多見，男女之比1∶3。
特別提示
避免有害物質侵襲(促癌因素) 就是能夠幫助我們避免或儘可能少接觸有害物質。提高機體抵禦腫瘤的免疫力，能夠幫助提高和加強機體免疫系統與腫瘤鬥爭。