詞條 CM1神經節苷脂貯積症 修訂歷史

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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關於CM1神經節苷脂貯積症

CM1神經節苷脂貯積症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(嬰兒型)預後較差,嚴重的腦變性,多數在2歲以前死亡。Ⅱ型(少年型)預後較差,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)預後較前者都好,可活到40~50歲。 ...

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