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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
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新醫學是解決人類健康問題的真正鑰匙:需“精準”理解奧巴馬的“精準醫學計劃”
...化醫療的基本要素,個體化醫療纔是歷史發展的必然。4遺傳諮詢發揮核心紐帶作用由於當年參加1%人類基因組計劃的目的很少被真正地認識到,造成對產生的大量信息和數據的使用意識欠缺,使得相當一部分時間對解決與遺傳問...
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華大基因徵集100位罕見病患者,免費提供基因檢測和遺傳諮詢
...際罕見病關愛日。爲了幫助罕見病患者查找病因,或通過遺傳諮詢指導健康生育,華大基因將於活動期間利用“華大基因罕見病公益基金”及全球領先的基因科技,爲罕見病患者提供免費基因檢測及遺傳諮詢。本次公益活動將徵...
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爲何精神病人結婚前要進行遺傳諮詢?
...類健康的重要因素,目前治療也較困難,因此,婚前進行遺傳諮詢,預防遺傳病的發生尤爲重要。 (1)勿近親結婚:近親婚配所生的子女中,遺傳性疾病發病率高。家族中如有精神病患者,與他近親的人也可能攜帶相似的遺傳...
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基因、遺傳與優生倫理
...間接的方法對孕期胎兒發育及健康狀況進行檢測。(三)遺傳諮詢遺傳諮詢可以劃分爲三種類型:①指導性遺傳諮詢。②幫助性諮詢。③勸阻性諮詢。遺傳諮詢的基本目標目標是“患者及其家庭的終生幸福和社會的可持續發...
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華大基因總裁尹燁:基因行業的三種人才,“遺傳諮詢人才”最缺乏
...做實驗的;第二種是IT人才,即做生物信息的;第三種是遺傳諮詢人才,即做醫學診斷的。就BT人才而言,目前看來至少跟得上行業的發展;就IT人才來說,人數與行業的發展需求至少差十倍,但由於年輕人在IT領域的學習力很強...
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中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼——讓下一代遠離無聲世界
...的精準定位,王秋菊還與中國科學院院士、中國遺傳學會遺傳諮詢分會主席賀林共同發起“中國聾病基因組計劃”(DGP),以期從遺傳學層面破譯耳聾密碼。深度揭示聾病基因組學特徵3月3日是我國第17次“愛耳日”,也是第4次...
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優生優育(第二版)——普通高等教育計劃生育醫學專業統編教材
...與先天畸形的確定與診斷,優生與歸幼保健,婚姻諮詢,遺傳諮詢,產前診斷,以及各系統遺傳病和先天畸形的臨牀表現、診斷與治療;下篇優育學,主要闡述優育學概念,小兒神經心理髮育,兒童心理髮育的評價,以及兒童心...
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x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...XLAS產前基因診斷時家系基因突變篩查,有利於客觀進行遺傳諮詢;產前基因診斷時聯合eDNA和DNA兩個水平檢測胎兒基因突變情況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中...
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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
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遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討本地區遺傳諮詢門診患者的染色體異常狀況。方法檢測1050例有不良孕產史,智力低下,性徵發育異常者,進行外周血染色體檢查。結果發現染色體異常核型84例,異常檢出率爲8.00%。常染色體數目和結構異常69...
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中國遺傳學會遺傳諮詢分會副主席盧煜明:cfDNA研究新突破,可用於癌症等多領域無創檢測
...漿遊離DNA開創了NIPT診斷時代早在在1997年,中國遺傳學會遺傳諮詢分會副主席,香港中文大學醫學院副院長,李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授就首次發表了在孕婦外周血中發現胎兒遊離DNA的文章,並...
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第三節 諮詢的各類和目的
第三節 諮詢的種類和目的 根據大量遺傳諮詢過程中提出的各類問題可將遺傳諮詢分爲下列幾類: 1.婚前諮詢婚前諮詢一般提出的問題是:①因爲男女雙方或一方,或親屬中有遺傳病患者的困擾,擔心婚後是否會出生...
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河南省臨牀基因診斷與治療院士工作站揭牌成立
...省醫學會遺傳分會主辦、河南省人民醫院承辦的省內首屆遺傳諮詢培訓班暨2014年河南省醫學遺傳學術年會開幕。我國首批工程院院士、上海交通大學醫學遺傳研究所曾溢濤教授、省衛計委黃瑋副主任、省科技廳李密科總工程師...
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精準醫療最缺怎樣的人才?
...做實驗的;第二種是IT人才,即做生物信息的;第三種是遺傳諮詢人才,即做醫學診斷的。目前市場上最缺的是生物+IT人才。”華大基因總裁尹燁對《第一財經日報》記者表示。點擊進入下一頁無污染、高附加值、巨量社會需求...
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段濤:我國測序能力世界第一,但臨牀應用層面太不充分
...測技術不但能夠驗證疾病的臨牀診斷,提供給病人準確的遺傳諮詢服務,還能用於致病基因攜帶者的檢測和產前診斷。在談到遺傳諮詢時,段濤教授表示:在中國,遺傳學不等於人類遺傳學,不等於醫學遺傳學,不等於臨牀遺傳...
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醫院拿什麼開展精準醫療?
...讀。因此基因檢測過程中一個重要的步驟是需要由醫生或遺傳諮詢師進行報告解讀。而數據解讀人才需要具備醫學、生物信息學等複合學科背景,故而開展精準醫療服務中最爲重要的一環是相關人才的延攬。基因檢測數據解讀臨...
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產前診斷誤診帶來5000萬美金的罰款,震撼業界!
...位的孩子。產科醫生爲Rhea申請了絨毛膜取樣(CVS)以及遺傳諮詢,但是由於Valley醫療中心只安排了Rhea進行取樣並沒有安排遺傳諮詢,因此需要重新安排CVS或者去其他醫院進行檢查。這時,Rhea已經懷孕12周,而CVS必須在孕期13周...
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賀林院士:新醫學或可解密抽象生命體
...因組計劃,由此所帶來的海量信息和數據將撲面而來。在遺傳諮詢的紐帶作用下,大數據與臨牀疾病特徵有機結合後,促使人類更好地和病魔作鬥爭。但舊醫學面對大數據完全沒有招架之勢,所以必須要有人來支招、幫忙,此時...
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朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
朱寶生教授在遺傳病實驗室診斷及遺傳諮詢方面具有豐富的經驗自上世紀50年代沃森、克里克確定DNA雙螺旋模型之後,遺傳學研究開始跨入分子遺傳學新階段,到80年代後,分子遺傳學發展更爲迅猛,日益顯現出在生命科學領域...
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出生缺陷兒21例調查分析
...行優生優育,提高出生人口素質,應做好預防,加強產前遺傳諮詢和必要的產前診斷,以防止先天缺陷兒的出生。3.1做好預防加強圍產期保健工作。加強孕期保健,提高孕婦自我保健意識素質。儘量避免孕期前3個月各種疾病(...
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第四節 遺傳諮詢的病例舉例
第四節 遺傳諮詢的病例舉例 本節舉出一些遺傳諮詢中的常見實例加以分析。 例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒,現再次妊娠,懼怕再生同病患兒前來諮詢。 對此病人需先覈實患兒核型是否21三體性。如果證實核型...
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遺傳、環境對優生影響及優生展望
...設想 優生的措施必須建立在婚前、孕前和產前,做好遺傳諮詢,把低能智級殘疾兒消滅在產前,減少先天性缺陷兒的出生。 3.1開展優生宣教宣傳新婚姻法,嚴格執行婚姻有關規定,宣傳婚前檢查的重要性,宣傳生殖健康...
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9號染色體臂間倒位的臨牀與遺傳效應分析
...一[1],有的認爲是正常多態[2]。爲此,我們對在遺傳諮詢和細胞遺傳學檢查時發現的21例9號染色體臂間倒位攜帶者的臨牀與遺傳效應進行了分析。報告如下。1對象和方法1.1對象1994—2004年來我室進行遺傳諮詢和染色體檢...
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888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢出染色體異常核型74例,異常核型檢出率8.33%,通過染色體...
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安徽醫科大學建立完整的皮膚病遺傳資源庫
...767份。這是目前世界上最爲完整的皮膚病遺傳資源庫,對遺傳諮詢、基因診斷及維護國家基因資源安全具有重大意義。張學軍教授帶領其科研團隊,利用收集的遺傳資源,開展了遺傳流行病學分析,明確了中國漢族人銀屑病、白...
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《自然》和《科學》關注HVP中國站點
...國站點的主要目標就是發展中國在醫療遺傳、遺傳檢測和遺傳諮詢方面的能力。爲此,中國計劃在國內頂尖大學設立遺傳諮詢碩士研究生項目。祁鳴希望,最終中國能出現一大批的臨牀醫師協助遺傳學家揭開中國56個民族新的遺...
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首例“無癌寶寶”長沙誕生
...信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心已能對23個項目進行遺傳諮詢和檢測,費用約在普通試管嬰兒的基礎上增加1萬餘元。 提醒家族中2人或以上患同一種癌症,生育前建議遺傳諮詢 隨着醫療技術的進步,許多惡性腫瘤高...
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我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
...要原因。該項研究成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳諮詢和基因治療具有重要意義,填補了國內對該領域研究的空白。據悉,此項成果目前在國內外眼科領域未見報道。兩年前,二院眼科主任原慧萍在眼科門診發現兩個...
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市場上基因檢測結果可信度低
...人的基因數據庫、缺乏基因檢測的標準和行業規範、缺乏遺傳諮詢的專業人員。目前,市場上在做遺傳諮詢的都是銷售人員,缺乏遺傳學的專業知識。此外,隨着基因檢測技術的發展,如何保護好個人隱私也是亟須面對的問題。...