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上海第二醫科大學生物化學試題(博士)2005年,2004年,2000年
...基礎)2004年一、名詞解釋(每題3分,共8題24分)1亞基2Km3遺傳密碼的簡並性4凝血因子5SH結構域6ALA合成酶7轉氨基作用8激素敏感脂肪酶二、簡答題(每題6分)比較下列概念16-磷酸果糖激酶-1和6-磷酸果糖激酶-22ApoEandApoCⅡ3結合膽紅...
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免疫新分子的發現及其研究進展
...得其少數氨基酸序列,從中推導出可能的核酸序列,根據遺傳密碼的簡並性(Degeneracy),合成一組寡核苷酸探針進行基因文庫的篩選。這在新分子克隆的早期應用較多,許多細胞因子如IL-1、IL-2、IL-3、IFN-α、IFN-β和IFN-γ以及細胞因...
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3-2-1mRNA與遺傳密碼
成熟mRNA的結構和功能遺傳密碼密碼與反密碼子的相互識別突變(mutations)校正tRNA對基因或密碼子突變的校正作用 在1956年~1961年期間,由Jacob等人領導的四個不同的實驗室,通過用T4噬菌體感染大腸桿菌,發現了真正的模板...
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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
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臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
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廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
第四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動...
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第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
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DNA第二遺傳密碼和表觀遺傳信息與基因表達的聯繫
...作發起人,冷泉港實驗室的RobMartienssen博士已經對第二套遺傳密碼(“Secondgeneticcode”,epigeneticcode),以及表觀遺傳變化(epigeneticchangec)與疾病之間的關係獲得了較深入的瞭解。第二遺傳密碼是建立在我們熟知的經典遺傳密碼...
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遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
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專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
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3-2-2遺傳密碼的破譯
...無細胞蛋白質合成體系中加入人工合成的polyU開創了破譯遺傳密碼的先河。 自1961年發現mRNA後,許多實驗室開始在無細胞蛋白質合成系統中加入mRNA,去研究蛋白質生物合成過程,並表明加入mRNA能刺激無細胞系統中蛋白質合成...
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中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼——讓下一代遠離無聲世界
...對各項聽力測試均反應正常。這也說明,藉助胚胎植入前遺傳學診斷技術,我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。聰聰的父母均爲我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前,這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基...
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遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...
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遺傳學協同創新中心正式啓動
21世紀是生命科學的世紀,而遺傳是生命活動的核心過程。遺傳學如何協同創新?日前,復旦大學、上海交通大學、中國科學院遺傳學及發育生物學研究所、中國科學院上海生命科學研究院正式啓動協同創新中心的培育組建。我...
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遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
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第十八章 蛋白質的生物合成--第一節 參與蛋白質生物合成的物質
...按照蛋白質的編碼基因中的鹼基排列順序決定的。基因的遺傳信息在轉錄過程中從DNA轉移到mRNA,再由mRNA將這種遺傳信息表達爲蛋白質中氨基酸順序的過程叫做翻譯。翻譯的過程也就是蛋白質分子生物合成的過程,在此過程中需...
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遺傳育種學
...膠版紙出版日期:1999-11-1字數:599000版次:1內容提要:遺傳育種學是爲農科種植類各專業學生開設的一門重要的專業基礎課。教材分遺傳學和育種學上下兩篇,上篇爲遺傳學,下篇爲育種學。 遺傳學部分內容包括遺傳的細...
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30餘位專家研討討遺傳性耳聾的診斷與治療
...9月4日至6日在上海滬杏科技圖書館舉行。本次論壇主題爲遺傳性耳聾的現代診斷與生物學治療,由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻咽喉—頭頸外科學家、中國科學院院士王正敏教授擔任執行主席。30餘位遺傳性耳聾相關研究...
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表遺傳:有望關閉癌症的“開關”
遺傳兩個字大家都不陌生,不過表遺傳這個新鮮事物大家可能就不是那麼爲人熟知了。近日,美國約翰霍普金斯大學醫學院表遺傳學研究中心AndyFeinberg教授在南京市鼓樓醫院舉辦了一場講座。記者隨後諮詢了同爲約翰霍普金斯大...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
第六章 遺傳與疾病 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
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表觀遺傳學研究推動生命科學進步
日前,國家自然科學基金委員會召開了以表觀遺傳學爲主題的“雙清論壇”,組織我國表觀遺傳學領域有代表性的專家進行研討,爲自然科學基金委員會在表觀遺傳學領域的重大項目投入進行前期準備。參加此次論壇的專家之一...
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醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...的統一,以適應八年制及七年制教學的需要,並反映醫學遺傳學領域的新知識、新成就,體現21世紀醫學的時代精神。醫學遺傳學承載着雙重的使命:既要從公共衛生的層面,識別疾病的易感人羣,從而採取教育和控制措施以預...
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Science:揭示隱藏的遺傳密碼
...些細菌聽從指令他們一直在付出極大的努力。一個隱藏的遺傳密碼特徵有可能讓細菌遵循這一程序。這一特徵控制了細菌能生成多少想要的蛋白質。來自哈佛大學Wyss生物啓發工程研究所的一個研究小組將這一研究成果在線發表...