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加強新生兒篩查管理提高出生人口素質
【摘要】目的探討加強新生兒篩查管理的方法。方法我院通過健全工作制度、規範工作程序、加強學習等手段提高篩查質量。結果該方法取得了良好的效果。結論新生兒疾病篩查對於預防及治療某些先天性代謝性疾病具有一定的...
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新生兒篩查的教育分歧
...立大學的FaulknerLA博士及其同事評估了產前保健提供者對新生兒篩查和串聯質譜法（MS/MS）篩查的瞭解、態度以及提供相關信息的障礙。研究人員向加州6197名產前保健提供者郵寄了一份包括12個問題的調查，主要詢問他們有關新生...
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新生兒疾病篩查的健康教育
...種形式進行有關新生兒疾病篩查知識的宣教。結果教育組新生兒篩查同意率99.4%（368/370）;對照組同意率81.1%（300/370）（兩者比較差異有非常顯著性，P0.01）;對照組中不同意新生兒篩查的有70例，經過宣傳和健康教育後，只有3例...
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安徽省池州市新生兒疾病篩查分析
...得到早期診斷和治療，防止智力低下的發生。【關鍵詞】新生兒篩查先天性甲狀腺功能低下苯丙酮尿症AnalysisofneonatalscreeningfordiseaseinChizhou，AnhuiCHENGJin，WEISuo.FamilyPlanningSchool，Chizhou247000，China［Abstract］ObjectiveToanalyseandsummarizethesi...
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新生兒篩查也需知情同意
...在濾紙上，並被運走用於分析。從上世紀60年代起，這些新生兒篩查項目測試出30多種如果發現得早便可治癒的罕見和嚴重疾病。如今，很多幫助運作併爲該項目提供建議的公共衛生專家擔心未來將會怎樣。由隱私擁護者和保守...
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哺乳對新生兒篩查採血效能的影響
【摘要】目的探討哺乳對新生兒篩查採血效能的影響。方法對2005年5月出生的165例新生兒在充分哺乳後1h內採血，與2005年4月出生的150例新生兒在充分哺乳後2h採血進行效能分析比較。結果兩種情況採血所需時間、一針採血成功率...
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新生兒疾病篩查的採樣體會
新生兒篩查（neonatelsoreening)是指對一些代謝性、內分泌性疾病在新生兒期症狀出現前，用試驗的方法篩查出來，經及早治療，防止機體組織器官不可逆損傷，從而預防和減少疾病的發生，降低小兒死亡率的檢查方法［1］。我國...
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美2500萬美元資助新生兒疾病相關基因測序研究
...這些問題進行研究：基因組測序該如何重複或補充已有的新生兒篩查檢測？測序能夠爲目前上不能篩查出的新生兒疾病提供何種知識？通過與新生兒臨牀診治有關的基因組測序能夠獲得何種其他知識？ 對於將全基因組測序應...
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美國人類遺傳協會給兒童基因檢測的8大建議
...帶的檢測、藥物基因組學檢測、直接面向消費者的檢測、新生兒篩查檢測、領養前檢測，同時還涉及二次研究結果的揭露問題，包括成人發病條件、親近通婚和非親子鑑定結果等。1.基因組檢測美國人類遺傳協會稱，一般來說基...
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新生兒疾病篩查的護理體會
【關鍵詞】新生兒疾病篩查護理目前，我院新生兒篩查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下。苯丙酮尿病是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸，這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體...
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罕見病藥物研發全球緩慢
...辛鋪就的道路。小睿出生剛剛半個月，醫院打來電話，說新生兒篩查中，小睿的血樣檢驗查出苯丙氨酸指標偏高，要求複查。再次送交血樣後，一直等到4月14日下午，小睿父親從醫院帶回來一個令人心碎的消息：血樣檢驗出苯丙...
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先天性甲低症和苯丙酮尿症研究獲進展
由中華兒科學會副主任委員、全國新生兒篩查學組組長、浙江大學醫學院附屬兒童醫院院長趙正言教授領銜，歷時10年完成的“先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症的篩查及基礎與臨牀研究”日前獲浙江省科學技術獎一等獎。...
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先天性甲狀腺機能減退的兒童可能ＩＱ分略低
...患兒仍可能有一些輕度的學習問題”。羅維特把42名通過新生兒篩查發現的CH患兒與其沒有CH的同胞進行了比較，19對同胞都在6歲時接受了麥卡錫檢測評估，30對在7或9歲時接受了威奇斯勒智力修訂量表(WISC-R)評估。平均而言，CH患...
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薊縣新生兒先天性代謝性疾病篩查25901例結果分析
...率：美國約爲1/3000~1/5000，歐洲1/3000，日本1/5700[3];據全國新生兒篩查協作組統計[4]，我國北京、上海等八大城市新生兒CH的5年平均發病率爲1/6255;顧學範[5]對國內CH發病率調查爲1/3009。本文顯示薊縣的CH發病率在1/3700，與國內CH發病...
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新生兒兩病篩查採血方法的護理
...府於1994年頒佈的《中華人民共和國母嬰保健法》對每個新生兒篩查就有立法,2001年每個新生兒都享有這種健康保障的權利有明確規定。目前新生兒篩查的重點主要是先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症，而採血方法直接影響結...
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基因組醫學時代的來臨
...童遺傳缺陷或癌症方面，其他的臨牀應用也正在進行。在新生兒篩查中，來自美國猶他州立大學和Omicia公司的研究人員利用該公司的新VAAST（變種註釋、分析和搜索）軟件鑑別出了一種嬰幼兒致死性X連鎖遺傳疾病相關的基因變異...
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JAMA：兒童罕見病研究進展
...遺傳病得以準確診斷，並使一部分患者得到治癒。但因爲新生兒篩查的複雜性和病例診斷的延遲性，這種新方法在新陳代謝的先天缺陷治療上並未表現出一致的臨牀獲益。此外，任何大規模篩查程序均依賴於生物標誌物的識別,...
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孕婦碘營養水平與新生兒甲低篩查
...忽視的是仍有一部分重點人羣碘營養不足，從而也證明了新生兒篩查中TSH超標的原因。 表2孕婦尿碘濃度的頻數分佈（略） 注:χ2=10.6，P0.05 2.3新生兒足跟血TSH頻數分佈見表3。新生兒TSH5mIU/L佔22.1%其中同時10mIU/L佔4.1%，...
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衛生部關於印發《新生兒疾病篩查技術規範》的通知
...國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項目。爲規範新生兒篩查工作，切實提高篩查質量，我部制定了《新生兒疾病篩查技術規範》，現予以發佈，請遵照執行。附件：1、新生兒疾病篩查血片採集技術規範2、新生兒疾病篩...
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新生兒疾病篩查實驗質量保證體系的確立與應用
...作以來，運用現代醫療質量管理的理論和方法，研究確立新生兒篩查的質量管理組織、各篩查環節的質量標準、採血和實驗質量保證計劃，形成完善的質量保證體系，實施新生兒篩查全面的質量管理，取得了滿意的效果，現報告...
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新生兒出生缺陷篩查手段更多了
...研討會在北大醫學部舉行。據專家介紹，近6年來，我國新生兒篩查數量平均每年增長45.5％，大城市如上海、北京、廣州等地的篩查覆蓋率已經超過95％，但全國總覆蓋率只有15％左右。近年來我國在新生兒代謝性缺陷的篩查方面...
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新生兒出生缺陷篩查手段更多了
...研討會在北大醫學部舉行。據專家介紹，近6年來，我國新生兒篩查數量平均每年增長45.5％，大城市如上海、北京、廣州等地的篩查覆蓋率已經超過95％，但全國總覆蓋率只有15％左右。近年來我國在新生兒代謝性缺陷的篩查方面...
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隱睾治療32例體會
...不夠有關。因此，對有關醫務人員進行必要的培訓，進行新生兒篩查，定期對嬰幼兒體格檢查，加強對家長的宣教將能有效地降低隱睾患者延誤治療的發生率。 【參考文獻】 1吳在德.外科學,第5版.北京：人民衛生出版社...
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甘肅省新生兒苯丙酮尿症發病率遠高於全國
...２６，遠遠高於全國１：１００００的發病率。據介紹，新生兒篩查主要針對兩種比較常見的疾病：先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症。這兩種疾病可導致患兒出現發育落後，癲癇、煩燥、體臭、溼疹、毛髮黃等異常症狀。...
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基因公司人脈圖譜：他們存在一種微妙感情
...二，基因測序產品儲備豐富，可快速從無創產前檢測進入新生兒篩查、腫瘤檢測、腫瘤治療、心血管病篩查，以及更多種類的臨牀應用和全基因組測序；第三，食藥監和衛計委系統的雙重監管體制，一方面可能減緩基因產業的發...
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孫逸仙紀念醫院喜獲越秀區新生兒疾病篩查/聽力篩查工作二等獎
...轉診到耳鼻喉科確診，對檢查結果進行反饋、追蹤等，使新生兒篩查工作有條不紊的開展。2009年，孫逸仙紀念醫院新生兒疾病篩查、聽力篩查合計達2000人次以上，陽性召回率接近100%，受到越秀區衛生局的表揚。在3月份的總結...
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美國斥2500萬美元研究新生兒基因組測序前景
...的“外顯子組”測序展開研究，以確認該技術能否與現有新生兒篩查方法結合使用。外顯子組是指基因組中的蛋白質編碼區域，僅佔人類整個基因組序列的約1％。目前，美國已對新生兒進行了幾十年的足跟血篩查，旨在早期診...
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先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...21-OHD）缺乏最常見，90%以上的CAH患兒爲該酶缺陷所引起。新生兒篩查統計，全世界21-OHD發生率爲1∶13000，北美爲1∶15000，歐洲國家爲1∶14000～1∶10000，日本爲1∶15000［3］，我國上海地區發生率爲1∶20000。121-羥化酶缺乏的臨牀表...
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耳聾基因檢測試劑盒問世
...，特別是藥物導致耳聾或母系遺傳耳聾；孕期母親篩查，新生兒篩查，有耳聾家族史的個體以及特殊人羣，（如肺結核患者用藥前的篩查）學齡前兒童的廣普篩查及篩查任何年齡階段的人。醫生給患者用藥前，先進行線粒體基因...
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美國發布兒童基因測試指南
...生兒是否存在可治療的遺傳性疾病進行檢查。羅斯認爲，新生兒篩查應得到大力鼓勵，其益處要遠遠大於風險。然而，專家們表示，如果某些遺傳性疾病直到成年之後纔會產生影響，則不鼓勵對兒童測試這些疾病，除非幼兒時期...
與新生兒篩查相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於新生兒篩查
新生兒篩查（neonatalscreening）是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應考慮下列條件：①發病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重後果；③有較準確而實用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經濟效益。有些國家已將此項措施列入優生的常規檢查，篩查的病種達12種。我國這項工作剛起步。某些地區在進行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏症（南方）。對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。 ...
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