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爲什麼要人工選擇胎兒性別?
...。這些遺傳病的遺傳基因位於X或Y染色體上,我們稱之爲性連鎖遺傳病。例如:患色盲的男病人,其X染色體上攜帶有色盲基因。他與正常女子生育的子女,雖然都有正常的辨色力,但兒子的X染色體來源於母親,是完全正常的,...
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六、遺傳病的分類及發病率
...單基因病2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常0.36性染色體異常0.182單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏症和地中海貧血等 遺傳病的發病率目前還缺乏...
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孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
...H)和PCR技術。 3.1分子遺傳學診斷 3.1.1遺傳性疾病性連鎖遺傳病種類繁多,若可以作出產前性別診斷,給家系提供優生指導,減少此類患兒的出生,爲性連鎖遺傳病的產前診斷提供可能。現在用於產前診斷胎兒性別的基因...
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植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...病包括地中海貧血,纖維囊性化,脆性X綜合徵,以及和性連鎖遺傳病有關的性別診斷等,可診斷的病種數目在不斷增加。所用的方法主要是基於PCR技術的DNA分析,通過檢測單細胞靶基因的數目及結構有無異常加以診斷。常規的PC...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是...
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第二十五章 遺傳諮詢
...爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 目前已知遺傳病的...
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臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...開平方根);1-q=p,p就是正常基因頻率;2pq爲攜帶者頻率。X連鎖遺傳病,女性基因頻率與常染色體遺傳病計算相同;男性由於是半合子,因此男性的基因頻率與表型頻率相同。Y連鎖遺傳病,只有男性發病,且正常男性只有一條Y染色...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...狀或遺傳病,在遺傳上總是和性別相關的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上,與性別相關聯的遺傳方式稱爲性連鎖遺傳(sexlinkedinheritance)。目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種(1992年)。 1.X...
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關於公佈“藥品分類管理示範藥店”名單的通知
...企業所在地藥品監督管理部門的推薦,我局決定一致醫藥連鎖有限公司紅寶分店等124家零售藥店爲“藥品分類管理示範藥店”(名單見附件)。 在藥品流通領域開展分類管理是一項嶄新的工作,我局希望示範藥店繼續發揚勇於...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
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五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
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專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...常,但都是致病基因的攜帶者,子代每胎風險爲25%);性連鎖遺傳(性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲,母親是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多)。這類...
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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
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第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
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廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
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我國菸草分子標記遺傳連鎖圖譜持續保持國際領先地位
分子標記遺傳連鎖圖譜、物理圖譜和全基因組序列圖譜是基因組研究最重要的三大圖譜,也是驅動菸草功能基因研究和分子育種的三駕馬車。中國菸草基因組計劃重大專項繼野生菸草和栽培菸草全基因組序列圖譜繪製取得突破後...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...的統一,以適應八年制及七年制教學的需要,並反映醫學遺傳學領域的新知識、新成就,體現21世紀醫學的時代精神。醫學遺傳學承載着雙重的使命:既要從公共衛生的層面,識別疾病的易感人羣,從而採取教育和控制措施以預...
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4-3性相關遺傳
...考慮到可能由於男性僅有一條X染色體的緣故。 1.X-連鎖隱性遺傳 人類X-隱性遺傳病已發現2000多種,最常見的是紅綠色盲。較罕見是血友病,進行性肌營養不良,睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病(hemophilia)...
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第十章 遺傳病的診斷--第一節 病史、症狀和體徵
第十章 遺傳病的診斷 遺傳病的診斷(diagnosisofhereditarydisease)可分爲產前診斷、症狀前診斷和現症病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳諮詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則,又有遺傳學的特...
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醫學遺傳學
...膠版紙出版日期:2002-6-1字數:247版次:1內容提要:醫學遺傳學是醫學院校學生的一門重要的醫學基礎課程。本書在參考該課程教學大綱,總結教師多年教學體會的基礎上,結合該學科發展的最新成果,對重要的課程內容和知識...
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遺傳流行病學
...的關係以及環境因素的效應。 五、易感基因的定位(連鎖研究):當研究提示一或多個主基因與疾病發生有關,就必須識別這(些)基因的分子特徵。連鎖分析通過檢查幾個位點上的等位基因以何種組合從一代傳遞到下一代,來...
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遺傳性疾病的預防和治療
1遺傳性疾病的預防 遺傳性疾病系由遺傳物質異常所引起,怎樣避免生育遺傳物質異常的嬰兒是預防遺傳性疾病的關鍵問題。現階段應做好避免近親結婚、預防患病個體出生、併發症狀發生、檢出攜帶者等預防措施,以減少...
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關於加強藥品零售連鎖經營監督管理工作的通知
...量,國家藥品監督管理局曾於2000年召開了全國藥品零售連鎖經營監督管理工作會議,印發了《藥品零售連鎖企業有關規定》(國藥管市[2001]166號,以下簡稱《規定》),在國務院領導的關懷下,經過一年多時間的努力,藥品零...
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怎樣才能預防遺傳病兒的產生?
我們知道,多數遺傳病是由親代遺傳下來的,但也有可能是由於某些條件使子代或者父母的配子細胞的基因發生致病性變異,這樣他們即成爲新的傳播遺傳病的源頭。這些遺傳病基因代代相傳,給人類社會帶來了極大危害。那麼...
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遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系遺傳[1]。現就一個遺傳性進行性聽覺喪失家系進行調查與初步分析如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ1(見圖1)及其所處...
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遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
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第二節 遺傳病的預防
第二節 遺傳病的預防 遺傳病的預防主要注意下面幾個環節:環境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳諮詢、婚姻指導及選擇性流產以及症狀出現前的預防。 一、環境保護 隨着工農業生產的發展,環境污染與日俱增。大...