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一家二代Y染色體臂間倒位
先證者,男,28歲。身高1.75米,體重68kg,從事水、電工作,無煙酒嗜好,表型正常。與女友有8年性生活史,但從未懷孕。精液常規檢查:精液量3ml,20min液化,pH7.5,精子活動率爲20%,精子畸形率爲80%,前向運動精子a+b50%。先證...
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國人視網膜色素變性患者的RDS基因突變及表型研究
...色體隱性(AR)遺傳和31家系常染色體顯性(AD)遺傳RP的先證者98例進行RDS基因突變篩查結果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突變一家系。分別取ARRP家系先證者(父母爲姨表婚,僅1例患者)及同家系的6例正常人(先證者配偶、父...
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X-連鎖腎上腺腦白質營養不良高風險胎兒的產前分子診斷
...採用親子鑑定試驗評估母體基因組DNA污染情況,用PCR擴增先證者突變的DNA片段,然後進行PCR-限制性片段長度多態性、DNA序列測定和變性高效液相色譜對胎兒羊水基因組DNA的ABCD1基因進行分析。結果(1)家系1:用BcnI切割799bp的PCR...
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中國研究者分析遺傳性朊蛋白病一家系的臨牀、病理和基因突變
...色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變,並分析先證者的臨牀表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨牀表現、視頻腦電圖、頭顱CT和頭顱MRI資料;先證者在知情...
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面神經炎與家族性有關嗎?
...、28.6%。國內報導一家系6例罹患本病。 病例摘要:先證者,30歲,男,汽車司機,入院前一天中午在駕駛室內睡眠後約1小時,出現面部不對稱,口眼歪斜,在本單位醫院經針刺治療症狀無好轉,次日入我院。既往健康、嗜...
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家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...方式,初步探討基因型與臨牀表型的關係。研究者對3例先證者及25個家系成員進行血脂測定、臨牀檢查後,採用聚合酶鏈反應-變性高效液相色譜,結合擴增產物直接序列分析檢測低密度脂蛋白受體基因,結果與Gen—Bank比對,分...
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遺傳因素對阿茲海默症風險的影響將日益減弱
...海默症(AD)遺傳風險因素的影響隨着發作時的年齡和AD先證者親屬年齡的增高而減小。“我們認爲可能發作時的年齡本身就是一種遺傳性狀”,第一作者、紐約蒙特西奈醫學院的西維爾曼(JeremyM.Silverman)告訴路透社記者,“可...
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第三節 多基因病復發風險估計
....776先天性髖關節脫位0.1-0.240.270先天性幽門狹窄0.3男性先證者25.075 女性先證者10 先天性畸形足0.132.068先天性巨結腸0.02男性先證者24.080 女性先證者8 脊柱裂0.340.860無腦兒0.540.560先天性心臟病(各型)0.52....
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強直性脊柱炎3個家族發病報告
...門診2例的發病情況及其家族病史報告如下。 家族1:先證者,男,32歲,腰背痛10年,加重及活動受限3個月,尤以夜間爲重,影響睡眠,症狀在休息後無緩解,活動後可改善,並伴有晨僵。查體:髂關節壓迫試驗(+),schober...
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Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突變研究
...檢測。研究者通過PCR和直接測序的方法,對3個Fabry家系的先證者及部分家系成員外周血DNA進行α-半乳糖苷酶A編碼GLA基因7個外顯子及其相鄰內含子的DNA序列檢測。結果(1)先證者1的GLA基因7號外顯子內1142位點發生鹼基缺失(1142delG),...
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遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷症伴組織因子異常的研究
...因子異常家系的臨牀出血機制。研究者用DNA直接測序法對先證者FⅦ及組織因子(TF)基因的全部外顯子及其側翼5‘和3‘非翻譯區進行分析,尋找突變基因。反向測序證實所發現的突變。用RT-PCR及築巢式PCR擴增先證者FⅦcDNA,檢測F...
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家族性預激綜合徵伴完全性房室傳導阻滯一家系報告
...現將我院所遇一家系報告如下(家族譜見圖1)。 例1:先證者(Ⅳ4),男,42歲。因反覆頭暈黑朦於2003年5月入院。查體:神清。雙肺未聞及羅音。心率30次/min,律齊。血電解質、肝腎功能、X線胸片均正常。心電圖示(圖2A):...
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遺傳性感覺交感神經病Ⅰ型一家系的臨牀、電生理和病理改變
...Ⅰ型(HSANⅠ)家系的臨牀、病理和電生理改變特點。研究者先證者爲28歲男性,出現雙下肢痛覺缺失1年餘,伴隨雙腳多發潰瘍,先證者之母在30歲出現雙足麻木和潰瘍。對先證者的周圍神經和自主神經進行電生理檢查,對腓腸神經...
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結晶狀視網膜變性一家系
【關鍵詞】視網膜變性結晶遺傳系譜先證者,男,11歲。因夜盲,視力進行性下降1年,於2004年3月16日來診。眼科檢查:右眼視力0.08,左眼0.06,矯正不提高;雙前節未見異常,屈光間質透明。眼底檢查:視盤蠟黃色,動、靜脈血...
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遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
【摘要】目的探討神經性聾者遺傳學因素。方法以先證者爲線索開展家系調查和系譜分析。結果發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因...
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低鉀型週期性癱瘓一家系報告
1病歷摘要 先證者,男,48歲,於1999年5月、2001年7月2次飽餐後突發四肢無力,伴胸悶氣短、腹脹入院。不伴有頭暈頭痛,無噁心嘔吐與腹痛腹瀉,無肢體麻木,不發熱。既往無高血壓病史。入院時查:體溫36.5℃,心率102次/min...
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嬰兒型神經元蠟樣質脂褐素沉積病棕櫚酰蛋白硫酯酶1基因的二個新突變
...中發現棕櫚酰蛋白硫酯酶1(PPT1)基因2個新的突變。研究者先證者1和2均在1歲以內出現進行性智能和運動發育倒退。病理檢查診斷爲嬰兒型神經元蠟樣質脂褐素沉積病.對先證者1和2以及前者的父母的PPT1基因編碼區9個外顯子及兩旁...
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抑鬱症自殺行爲遺傳流行病學對照研究
...用,研究者採用病例對照研究方法對103例抑鬱症自殺行爲先證者和103例對照的親屬資料進行遺傳流行病學研究。結果24.27%的先證者的Ⅰ級親屬有自殺行爲;Ⅰ級親屬、Ⅱ級親屬發生率依次爲4.56%、1.60%,顯著高於對照組Ⅰ級親屬...
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腓骨肌萎縮症CMTX1型的間隙連接蛋白32基因突變檢測
...個臨牀可疑的X連鎖顯性遺傳的腓骨肌萎縮症CMTX1型家系的先證者和15名家庭成員及60名家系外健康對照者進行Cx32基因外顯子2的基因編碼區突變檢測,分3個片段擴增其基因編碼區全長。結果先證者在片段2的DHPLC中發現雜合雙峯,...
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家族性良性天皰瘡基因突變研究
...06Vol.39No.6P.308-3109(濟南)爲了探討家族性良性天皰瘡17個先證者的ATP2C1基因突變。研究者採用PCR和DNA直接測序的方法,檢測17個家族性良性天皰瘡先證者的ATP2C1基因外顯子區。結果在9個先證者中檢測到8個不同的ATP2C1基因突變位...
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抗凝血酶基因雜合突變導致的抗凝血酶缺陷症
...突變檢測。研究者採用髮色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者及其家系成員血漿AT活性(AT:A)和AT抗原含量(AT:Ag),並採用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側翼內含子序列進行擴增,PCR產物純化後直接測序檢測基因突...
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中國人A型胰島素抵抗家系與胰島素受體基因突變研究
...,將其一級親屬的相應外顯子進行擴增並直接測序。結果先證者及其父親均爲胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合錯義突變,另發現先證者胰島素受體3處外顯子純合同義突變及6處內含子變異。胰島素受體第20號外顯子R1174W雜合子突...
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2型糖尿病患者家系調查分析
...分光光度法)。(4)糖尿病家族史詢問內容:以2型糖尿病先證者爲核心,調查與其有血緣關係的祖父母、外祖父母、父母及其姊妹、同胞、子女的情況。(5)將所有2型糖尿病患者分爲有糖尿病家族史組(陽性組)、無糖尿病家...
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一種新的FⅩⅢ基因突變導致的遺傳性FⅩⅢ缺陷症
...家系成員F(13)基因相應的突變序列進行檢測。結果發現先證者FⅩⅢ定性試驗陽性。基因測序發現先證者F(13)A存在純合缺失,外顯子10自127067位起缺失33個核苷酸(127067del33,GI:AF418272),導致閱讀框內缺失11個氨基酸(406Met-...
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抗凝血酶基因G13328A雜合突變導致血栓形成
...用免疫比濁法和髮色底物法分別檢測AT:Ag和AT:A,用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側翼內含子序列進行擴增,PCR產物純化後直接測序,檢測其基因突變。根據基因檢測結果,對家系成員相應外顯子進行PCR擴增,擴增產物直接...
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先天性視網膜劈裂一家系報告
...。筆者曾遇到一家系,現報告如下。 1病歷摘要 先證者(Ⅲ7),男,14歲,自幼視力不好,全身檢查未見異常。眼科檢查:雙眼視力右眼0.3,左眼0.15,均無法矯正。角膜清,晶狀體透明。散瞳查眼底:右眼視盤界清,顳下...
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Wolfram綜合徵I型基因異質性突變引起低頻非綜合徵型聾
...編碼區2379位鹼基G雜合性改變成A,導致錯義突變,另1家系先證者WFS1基因的編碼區2016位鹼基G雜合性改變成T,先證者之妹2776位鹼基G雜合性改變成A,導致錯義突變;先證者之母爲一Wolfram綜合徵伴有心理障礙患者,發現其爲2016位2776...
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注意缺陷多動障礙的遺傳學研究
...片斷稱A2等位基因[4]。Roman等[5]研究了82個核心家系(先證者及其父母)採用基於單體型相對風險分析(HHRR),發現A2等位基因由其父母優先傳遞給先證者。按先證者父母有無ADHD分爲有家族史組和無家族史組,進一步分析發現有...
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實質性角膜營養不良一家系
1 臨牀資料 先證者,男,71a,因“左眼疼痛,異物感2d”於1995年10月9日就診。檢查:視力右眼4.5,左眼3.6,左眼混合充血,球結膜輕度水腫,角膜上皮點狀脫落,雙角膜中央淺實質層有大量散在的界限清楚的卵圓形灰白...
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研究者探討遺傳性壓力易感性周圍神經病臨牀神經電生理檢測的意義
...ies,HNPP)的臨牀神經電生理改變。研究者對1個HNPP家系的先證者及5例家系患者進行神經傳導速度檢測,並對先證者進行病理組織學檢查。結果發現先證者正中神經、尺神經、腓腸神經感覺神經傳導速度(SCV)均減慢;正中神經...