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麻類所在苧麻馴化起源研究中取得新突破
...中共找到了10745個同源基因對。分析這些同源基因的同義突變頻率和異義突變頻率，發現13個基因受到顯著的正向選擇，其異義突變頻率顯著高於同義突變頻率，編碼蛋白序列呈現快速進化。另外有85個基因的編碼蛋白序列在進化...
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最新研究成果修正衰老理論
...線粒體DNA突變積累進行研究。研究人員發現，小鼠線粒體突變頻率比此前的研究結果低10倍，這表明早先的工作可能過分高估了突變發生率。研究人員將野生小鼠與反常的高線粒體突變水平的“突變”鼠進行了對比，結果發現，...
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74例肝豆狀核變性患者中ATP7B基因七種新突變的發現
...顯子Arg778Leu突變率最高，其頻率爲25.0%。其次，2356-2A＞G突變頻率爲3.4%，Arg919Gly突變頻率爲2.7%，其他外顯子突變頻率均在1.0%～2.0%之間。可見中國人的WD基因突變具有多樣性特點，熱點突變是第8外顯子Arg778Leu。DHPLC具有高通量、...
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《科學》重點文章：癌症與基因突變
...因突變積累造成的，過去研究人員將注意力集中在了腫瘤突變頻率高的基因上，因爲這些基因用現有的技術能容易地檢測到。在這篇文章中，研究人員分析了11個乳腺癌腫瘤和11個結腸癌腫瘤中的18000個基因，包括5000個之前未在...
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合併慢性胰腺炎的胰腺癌癌旁增生性胰管上皮細胞線粒體DNA突變的意義
...D-loop。核苷酸序列同源性對比分析，觀察病變細胞的D-loop突變頻率。結果癌細胞和增生性病變細胞至少存在一個以上的突變點，總突變點爲31。突變類型：線粒體DNA11/12爲同質性突變，1/12爲異質性突變。D-loop突變頻率隨病變進展...
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SCN4A基因V781I突變與原發性低鉀型週期性麻痹
...此突變，100名健康人中也有7例存在此突變，該兩組間V781I突變頻率差異無統計學意義（X^2=0．452，P=0．502）。由此，研究者得出結論，SCN4A基因V781I突變在低鉀型週期性麻痹患者與健康人中的突變頻率差異無統計學意義，此突變可...
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肝細胞癌的臨牀特徵和線粒體D-環DNA突變之間的相關性
...化和分化差HCC分別爲4.5和4.6。因此HCC分化程度越低，mtDNA突變頻率越高。在54份HCC標本中檢測到了15份（28％）p53突變。有p53突變的HCCmtDNA突變的平均數爲5.3,而在無p53突變的HCC中爲3.8（P=0.024）。該研究表明，HCC分化程度越低，mtDNA...
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Genentech等發現多個癌症中的新突變
...400多個過去未曾報道過的。正如預料的那樣，突變種類和突變頻率隨腫瘤類型而異，不過多個受影響的基因往往落入腫瘤相關的通路。Genentech的分子生物學專家，同時也是文章的通訊作者SomasekarSeshagiri及其同事使用了錯配修復檢...
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Nature頭條文章：削減癌基因名單
...變率差異變化極大。“事實上，對於某種特定的癌症類型突變頻率差異超過1000倍，顯著地表明瞭：表面上相似的癌症事實上非常的不同。這爲採用個體化方法來診斷和治療癌症提供了強有力的論據，”華盛頓大學基因組科學助...
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第五節 基因突變
...eousmutation）。人類單基因病大都爲自發突變的結果。自發突變頻率（突變率）很低，平均每一核苷酸每一世代爲10－10－10－9，即每世代10億個核苷酸有一次突變。 4．突變熱點從理論上講，DNA分子上每一個鹼基都可能發生突...
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我國淋巴瘤發病原理和臨牀預後研究獲得重要成果
...，且其突變率居於各基因突變的首位，抑癌基因ＴＰ５３突變頻率次之，兩種基因突變率相加佔全部基因突變的３２．４％；而且兩種基因突變存在互相排斥作用，提示兩者的致病機理有高度相關性。蛋白和細胞功能研究顯示，...
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基因組所人類基因組突變研究獲進展
...因中產生並累積。此外，他們通過研究12種類型的核苷酸突變頻率，發現C→T，A→G，C→G，和G→T是人類基因組的四種主要轉錄突變類型。同時，研究也表明，突變修復率從轉錄本的5′端到3′端呈下降趨勢，並且下降幅度與基因...
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乳腺癌P53蛋白表達及其血清抗體檢測分析
...astcancer;P53protein;Anti-P53antibody;Immuno-PCR P53是人類腫瘤中突變頻率最高的抑癌基因，幾乎發生在所有腫瘤，與腫瘤產生、腫瘤生長調控和腫瘤細胞凋亡等關係密切，檢測P53基因/蛋白對診斷腫瘤、評價患者預後和提高患者術後生...
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中國科學家成功測量出人類基因核苷酸突變率
...遺傳研究作出更大貢獻。 好想法，Y染色體觀測基因突變頻率 不過要確定基因突變的快慢，光要有詳盡的家系信息還不夠，研究人員還需要確定如何檢測突變？人體23對染色體中，Y染色體有很多獨特的特性，Y染色體的絕...
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胃癌基因突變被確定
...症風險的治療方法的機會。PardeepKaurah和同事對CDH1基因的突變頻率進行了評估，並且還對這些突變是因爲獨立突變事件或共同血統而導致的問題進行了研究。該研究對38個有患有HDGC成員的家庭進行了CDH1突變分析。研究證實30％到4...
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同型半胱氨酸及代謝酶基因多態性與腦卒中的相關性研究
...於神經系統其他疾病組和健康老年組。CBS844ins68及MSA2756G突變頻率較國外報道明顯低。此外，C677T純合突變型的Hcy水平均高於野生型和雜合突變型，CBST27796C基因雜合子突變則可能使Hcy水平降低；而4種基因各組之間基因型頻率差異...
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甘露糖結合蛋白基因多態性與肺結核發病關係的研究
...分析。結果病例組和對照組MBP-52、54、57位點的等位基因突變頻率分別爲8.0%、7.2%、0.4%和5.3%、4.3%、0.5%，按性別分層的Mantel-Haensezlx2分析兩組間差異無統計學意義。單因素分析表明體重指數、婚姻狀況、卡介苗接種史、卡痕、結核...
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帕金森病致病基因研究進展
...現的DJ-1突變有11種，包括點突變和大片段缺失。但DJ-1的突變頻率還是相當低，在散發性早發帕金森病中的突變頻率爲1%左右，晚發帕金森病中尚未發現DJ-1突變。DJ-1基因突變後DJ-1蛋白水平下降，導致氧化物質對神經元的損傷增加...
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Transgenomic公司推出癌症基因檢測突破性PCR技術
...CECOLD-PCR技術能夠識別超過當前突變檢測試驗的低於0.01%的突變頻率。其極高的靈敏度使得檢測突變樣品涵蓋包括組織活檢、血液和循環腫瘤細胞(CTCs)等幾乎任何的類型。由於對於血液及循環腫瘤細胞的突變分析避免了手術的額外...
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甘露糖結合蛋白基因多態性與肺結核發病的關係
...研究顯示，病例組和對照組MBP-52、54、57位點的等位基因突變頻率分別爲8.0%、7.2%、0.4%和5.3%、4.3%、0.5%，按性別分層的Mantel-Haensezlx2分析兩組間差異無統計學意義。單因素分析表明體重指數、婚姻狀況、卡介苗接種史、卡痕、結核...
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陳賽娟陳竺趙維蒞等發現淋巴瘤精準治療潛在靶點
...功能的一個重要基因在NKTCL中存在高頻突變，抑癌基因TP53突變頻率次之，兩種基因突變率相加佔全部基因突變的32.4%，且兩者的致病機理有高度相關性。蛋白和細胞功能研究顯示，一種基因突變是患者預後不良的分子標誌，同時...
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炎症如何發展成癌症？原來有miRNA在作怪
...或脂多糖）對miR-155表達以及對幾種乳腺癌細胞系中自發突變頻率的影響。當乳腺癌細胞暴露在兩種炎症因子下，miR-155水平異常升高，突變率也提高2-3倍。爲了研究這種現象出現的原因，她們將目光投向WEE1基因，這種基因停止了...
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eLife：利用病人樣本找到HIV進化之路
HIV突變頻率快，能夠在病人體內形成大量變異病毒。最近，來自多個研究機構的科學家們共同合作利用從早期到慢性感染的病人樣本對HIV的進化過程進行了分析。爲了對HIV變異的進化過程和適應性進行描述，研究人員應用全基因...
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尋找靶向藥物療效的預測方法
...，爲解決這一個難題走出了一條新路。其原理是對該基因突變頻率較高的外顯子進行檢測靶點的多態性分析，鑑別突變與缺失。並分別對肺癌組織與血液標本進行了比較研究，探索了血液檢測的新方法，並可對療效進行實時檢測...
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科學家揭示中國人羣乳腺癌早發機制
...一些與乳腺癌相關的致病基因如BRCA1/2等在中國人羣中的突變頻率卻很低或接近爲零。這表明，中國人羣可能存在某些特定的乳腺癌遺傳易感因素。研究者通過中國早發性乳腺癌患者的樣品分析，發現了一個新的中國人羣特異的CH...
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銅綠假單胞菌的GM-PFGE分型的研究
...內或附近的酶切位點的變化,所以分辯力取決於靶序列的突變頻率,較爲有限。隨機引物PCR擴增多態性(RAPD)，由於臨牀菌株的DNA模板影響因素太多，結果不穩定,重複性差。GM-PFGE分析，是選擇切割位點較爲稀少的限制性內切酶對全...
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血管緊張素原基因突變與高血壓病之間的關係
...），P＜0.01；在女性兩組間等位基因無差異；T174等位基因突變頻率較低，在兩性中均無差異。 三、討論 本研究採用多聚酶鏈反應結合限制性酶切方法檢測AGT基因突變，該方法特異性高，比直接測序法簡單省時，比特異性...
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空氣污染相關肺癌的基因組突變特徵被揭示
...式不同，但在某些基因也有相同的突變特點。70個基因的突變頻率與多環芳烴的暴露量成正相關。這些結果顯示了空氣污染對基因組的損害和促進肺癌發生的重要作用，以及減輕空氣污染的迫切性。該項研究成果日前發表在由細...
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863計劃現代醫學技術主題2012年度課題執行情況檢查會在京召開
...挖掘基因突變，並且能瞭解各個等位基因在細胞羣體中的突變頻率，從而瞭解各個突變對腫瘤發生的影響，將爲我國在腫瘤臨牀診斷和治療提供科技支撐，相關研究成果已有2篇發表於《Cell》雜誌上；自主研發的大腸癌治療性疫...
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多囊卵巢綜合徵患者胰島素受體基因外顯子17的多態性研究
...PCOS患者胰島素受體基因外顯子17多態性在1008bp發生T→C的突變頻率高於對照組；胰島素敏感指數下降；外顯子17位點突變不影響胰島素受體β亞基的表達。作者：自動採集
與突變頻率相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於突變頻率
突變頻率（mutantfrequency）是指所觀察到的突變細胞集落數與存活細胞數之比值 。突變頻率是羣體中含有突變型的頻率。突變頻率一般與每代新產生的突變型的頻率是不一致的。原因是羣體中實際含有的許多突變型通常是前幾代遺留下來的，而不是新產生的。 ...
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