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第四節 糖代謝的先天性異常
...代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性...
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糖原貯積病Ⅰ型1例
【關鍵詞】糖原貯積病Ⅰ型;診斷 1病歷摘要 患兒男,於2005年12月13日足月順產,出生體重3800g,身長51cm。心肺無異常,無先天性畸形。父母非近親結婚。3個月體檢,爲母乳和奶粉餵養,體重8000g,身高65cm,心肺無異常,肝...
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引起肝硬化的原因有哪些?
...病、半乳糖血症、纖維性囊腫病、α-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原貯積病、酪氨酸代謝紊亂症、遺傳性出血性毛細血管擴張症,以上情況與遺傳代謝缺陷有關,均可導致肝硬化。 (7)寄生蟲感染:血吸蟲感染在我國南方多見,可導...
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巨染型肝母細胞瘤1例
...惡性腫瘤。約1/3的患者伴有先天性異常,如偏身性肥大、糖原貯積病、齶裂、畸形足、腎Wilm瘤、家族性結腸息肉病等。臨牀常以右上腹包塊、食慾減退、消瘦、黃疸爲主要表現。其病因和發病機制尚不明確。細胞遺傳學研究表...
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肝糖原累積症的護理體會
...10)03-0172-03 肝糖原累積症(hepatoglycogenosis)又名糖原貯積病Ι型或VonGierke病,是一種罕見的難以治癒的先天性代謝性疾病,是一類由於酶缺陷導致的先天性糖原代謝障礙性疾病,發病率爲1/50000~100000[1]。主要是由...
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第三節 低血糖症
...分泌疾病:垂體、腎上腺、下丘腦等;⑤先天性代謝病:糖原貯積病等;⑥各型新生兒低血糖症;⑦自身免疫性疾病;⑧飢餓⒉刺激性低血糖症①外源性低血糖因子:藥物、毒物;②反應性低血糖症;③遺傳性果糖失耐;④半乳...
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二、醫學遺傳學的發展史
...可以導致遺傳病。1948年發出了黃遞酶缺乏以及1952年證實糖原貯積病I型是由於葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起後才確認Garrod判斷是正確的。這類疾病現稱爲遺傳性酶缺陷或遺傳性酶病(enzymopa-thy),目前已證實的有200多種。另一方面,...
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第二節 細胞的超微結構及其基本病理過程
...溶酶體有先天性酶缺陷時,也能在溶酶體中堆積,如Ⅱ型糖原貯積病(Pompe)病。 2.溶酶體在細胞自溶過程中的作用溶酶體因含有許多種水解酶,故在細胞的自溶過程中起着重要的作用。在溶酶體膜損傷及通透性升高時,水...
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索引
...-6-phosphatedehydrogenase葡糖6-磷酸脫氫酶112glycogenstoragedisease糖原貯積病77glcophorin血型糖蛋白70gout痛風79guanine鳥嘌呤34Hhallicalarea拇指球部135haptoglobin結合珠蛋白80Hardy-Weinberylaw遺傳平衡定律92heartdefcet,congnital先天性心臟缺損86HbLepore血紅...
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第四節 糖原的合成與分解
第四節 糖原的合成與分解 糖原是由多個葡萄糖組成的帶分枝的大分子多糖(圖4-14),分子量一般在106-107道爾頓,可高達108道爾頓,是體內糖的貯存形式,分子中葡萄糖主要以α-1,4-糖苷鍵相連形成直鏈,其中部分以α-1,6-...
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糖原累積症
【概述】糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。【診斷】糖原累積症Ⅲ型 診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。【治療措施】1.糖原累積症...
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血腦屏障或可對溶酶體貯積病提供非侵潤性療法
...子的傳輸系統。研究人員對患致命性神經疾病——溶酶體貯積病(lysosomalstoragediseases)的老鼠模型進行研究,發現該疾病使血腦屏障的血管發生特異性改變。研究人員利用這種改變對腦部進行基因治療,使得該疾病引起的神經損傷...
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肝糖原累積病1例
【關鍵詞】糖原累積病分析1病歷摘要患兒,男,6歲,因“腹脹、走路不穩2+個月入院。患兒於入院前2+個月不明原因出現腹脹,無腹痛、腹瀉,無噁心、嘔吐,無發熱、咳嗽,上樓梯走路不穩,跌倒後不能自行站立,在當地...
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中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
《中華消化雜誌》2007年第27卷第8期中國研究者對一個以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病(GSD1a)家系進行了基因突變研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系資料和親屬外周血標本,PCR法擴增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-作者:
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糖原累積病
【概述】糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。【治療措施】治療用高蛋白、高葡萄糖飲食,多次餵養,以維持血糖正常水平,尤應於午夜加餐1次,以避免次晨低血糖...
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中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
...27卷第8期中國研究者對一個以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病(GSD1a)家系進行了基因突變研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系資料和親屬外周血標本,PCR法擴增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因的5個外顯子,並測序比對...
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糖原代謝病對小兒智力有影響嗎?
糖原代謝病是一種酶缺乏所引起的先天性糖原代謝紊亂性疾病,具有遺傳性。多數病兒是由於缺乏糖原分解酶以致組織中的糖原累積而造成本病。 糖原代謝病有13型。以O型表現最重,空腹出現低血糖伴抽搐是典型症狀,並可...
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中國研究者探討以痛風肌炎爲臨牀表現的糖原累積症
...中華風溼病學雜誌》2007年第11卷第9期中國研究者探討了糖原累積症的臨牀特徵、診斷和鑑別診斷。研究者分析了3例糖原累積症患者的臨牀表現、實驗室檢查、影像學以及病理活檢結果並進行相關文獻複習。結果發現3例患者中男...
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腦內糖原減少是疲勞原因之一
...動導致疲勞的一個新因素,即運動時腦內儲存能量的物質糖原減少。 日本筑波大學教授徵矢英昭領導的研究小組通過動物實驗得出了上述結論。他們讓大白鼠以每分鐘20米的速度在跑步機上連續運動2個小時,然後測試大白鼠...
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半胱胺如何緩解胱氨酸貯積症症狀
有超過50種的被稱作溶酶體貯積病的人類疾病是在溶酶體——它們是細胞的垃圾處理器——無法用氨基酸轉運器來清除廢物時發生的疾病。如今,研究人員在線蟲中識別了一種叫做LAAT-1的特別的溶酶體轉運器,該轉運器可平衡氨...
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應用胰腺移植完全逆轉糖原性肝病
2007年04月02日Transplantation.2007Jan15;83(1):84-6.20糖原性肝病是指肝細胞呈糖原病理性過負荷,與糖尿病控制不良有關。在臨牀上,該病表現爲腹部不適,肝腫大、有觸痛以及轉氨酶升高。美國印第安納大學醫學院的FridellJA及其同事日...
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成都生物所發明糖原酸酯的製備方法
...日,從中科院成都生物研究所科技處獲悉,該所發明的“糖原酸酯的製備方法”獲得中國發明專利證書。糖原酸酯是有機合成工業中的重要中間原料,爲解決目前糖原酸酯製備方法中對環境污染大和成本高等問題,該所研究人員...
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英研究發現大豆提取物可治兒童粘多糖貯積症
...大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質,可幫助治療粘多糖貯積症,這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。粘多糖貯積症是一種遺傳疾病,新生兒由於基因存在缺陷而缺少相應的酶,導致糖分無法分解而在大腦中堆積,最終使神經功能...
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糖原磷酸化酶BB型同功酶在急性心肌梗死早期診斷中的應用
摘要糖原磷酸化酶BB型同功酶(GPBB)是心肌細胞中特異的含量較高的一種酶,在心肌缺血損傷早期(2~3小時)即可釋放入血,檢測方便,極有希望應用於AMI早期診斷本文就GPBB的生化特性、生理病理及檢測方法、診斷價值作一綜...
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第二節 激素對物質代謝的調節
...驗中發現,肝細胞組織切片若加入腎上腺素,可以加速肝糖原分解爲葡萄糖;測定磷酸化酶(分解肝糖元的酶),發現其活性增加。因此他認爲,磷酸化酶是肝糖元分解的限速酶,腎上腺素能激活此酶。但是,若用純化的磷酸化酶與...
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粘多糖沉積病
...,但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短...
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陳雁小組發現酒精導致脂肪肝的新機制
...海生命科學研究院營養所陳雁研究組在一項研究中揭示了糖原在酒精性肝臟損害方面的作用。相關成果已在線發表於國際脂代謝研究領域期刊《脂質研究雜誌》。酒精作爲一種肝臟毒素,能導致脂肪肝及多種肝臟損害。酒精本身...
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軍事五項隊運動員運動飲料的實驗研究
...的,差異沒有出現顯著性。 運動前補糖是增加體內肌糖原、肝糖原的儲備和血糖的來源。運動中補糖可提高血糖水平、節約肌糖原、減少肌糖原耗損以延長耐力時間。運動後補糖是爲了加速肌糖原的恢復。運動前肌糖原含量...
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中科院上海生科院發現酒精導致脂肪肝的新機制
...海生命科學研究院營養所陳雁研究組在一項研究中揭示了糖原在酒精性肝臟損害方面的作用。相關成果已在線發表於國際脂代謝研究領域期刊《脂質研究雜誌》。 酒精作爲一種肝臟毒素,能導致脂肪肝及多種肝臟損害。酒精...
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科學家開發新技術治療代謝性疾病
...細胞吸收這種治療龐貝氏症的酶的效率要高17倍。溶酶體貯積病每5000名新生兒中就有一名罹患溶酶體貯積病,它可以在生命後期引起症狀。在我們身體的所有細胞中你都可以找到溶酶體。它們負責分解細胞成分供細胞再利用。在...