黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病;眼科顯性遺傳
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]顯性遺傳(dominantinheritance)是指等位基因爲純合子或雜合子形式時,均能表達其性狀的遺傳特性。
輸血醫學;遺傳與基因先天性瞼裂狹小綜合徵
...:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。日本人...
疾病;眼科大皰性表皮鬆解症
...同。Lever將之分成六型:(1)單純型大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳);(2)Cockayne手足大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳);(3)顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;(4)隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;(5)隱性遺傳致死...
疾病;皮膚性病科雙行睫
...餘的睫毛,也稱副睫毛。爲先天形解毛髮育異常,可能爲顯性遺傳。臨牀表現:副睫毛少則3-5根,多者20餘根。常見於雙眼上、下瞼,但也有隻發生於雙眼下睫或單眼者。一般副睫毛短小細軟,且色素少,但也有與正常睫毛相...
疾病;眼科Bart綜合徵
...性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,口腔糜...
疾病;皮膚性病科斑駁病
...kin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:斑駁病:爲常染色體顯性遺傳病,皮損出生時即有,最常見於額部,合併有白髮,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可發疹,皮損大小不隨年齡增長而變化,部分病人還可合併有其...
疾病;皮膚性病科家族性眶周色素過度沉着症
...zhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病於兒童時期,表現爲眼眶周圍色素過度沉着,上下眼瞼,以及眉和顴骨部可受到波及,無自覺症狀。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,起病...
疾病;皮膚性病科增殖型大皰性表皮鬆解症
...發感染,潰瘍及茂盛的肉芽組織,伴貧血及澱粉樣變性,顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:增殖型大皰性表皮鬆解症的特點爲持久性繼發感染,潰瘍及茂盛的肉芽組織,伴貧血及澱粉樣變性,顯性遺傳。疾病病因:顯性遺傳。相...
疾病;皮膚性病科遺傳性小腦性共濟失調
...腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態爲首發症狀,行...