網狀肢端色素沉着
...病科疾病概述:1943年北村等首先描述本病,爲常染色體顯性遺傳性疾病。往往始發於兒童期,於手足背、掌蹠出現微凹的雀斑樣色素沉着,1~4mm直徑,常互相連接形成不規則的網狀外觀,隨後可波及到身體其它部位。症狀體徵...
疾病;皮膚性病科縫性白內障
...用名縫間白內障。疾病分類:眼科疾病概述:爲常染色體顯性遺傳,晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁,多爲侷限性,不發展,對視力影響不大。疾病描述:爲常染色體顯性遺傳,晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁,多爲侷限性...
疾病;眼科多發性黑子綜合徵
...身材短小、泌尿生殖器異常等,可有家族史,爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀表現:黑子是主要症狀,但也有報告此綜合徵的一些患者無黑子表現,此時屬於Noonan綜合徵。黑子通常爲2~8mm,或更大一些之褐色斑點,多集中...
疾病;皮膚性病科殘毀性掌蹠角皮症
...1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,表面呈蜂窩狀小凹...
疾病;皮膚性病科尖頭並指畸形
...尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵尖頭並指綜合徵
...尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。疾病描述:1973年由Onwnkwe首先報告,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵。症狀體徵:常以手部對稱或單發皮疹...
疾病;皮膚性病科Apert綜合徵
...尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵紅細胞生成性原卟啉症
...皮膚性病科疾病概述:紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述:1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”,其紅細胞和糞中原卟啉水平增高,1961年Magnus等確定它爲獨立的...
疾病;皮膚性病科膠質粟丘疹
...青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;成人型...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科